就在去年二月份的最后一天，大家都在讨论国际罕见病日，那个时候大家都聊到一个话题，觉得罕见病可不仅仅是个标签那么简单，需要更多的关注和理解。而且这一年这个主题也正是提醒大家要给予这个群体更精准的治疗。这就说到了这个日，山东千佛山医院，也就是山一大一附院那边的儿童血液科，联合了其他好多科室的专家，搞了一次义诊活动。他们给罕见病家庭带来了诊断咨询、健康指导还有医保政策解读，把专业的知识给送上门了。这次义诊也是山一大一附院儿科主任王红美教授参与了，他在现场跟家长们强调，其实罕见病并不仅仅只有少部分人有，它的生存环境可能比大家想象的要难很多。全国大概有2000万人患有罕见病，每年还有新的20万左右人患上这个病。其中大部分都是孩子，在所有儿童罕见病里面大概有70%都是在很小的时候就得了。而且，这个病大部分也是遗传来的。虽然现在基因检测技术让确诊时间快了不少，但是你看全球那么多种罕见病，能找到办法根治的还不到5%。所以治疗起来还是挺难的。 但是你会发现有些情况下，通过造血干细胞移植就能把这个问题解决掉。山一大一附院儿童血液科可是山东省最早开展这方面工作的部门了，他们已经做了500多例移植手术了。大家给他们取名叫“山东经验”。这个经验是通过多年的摸索总结出来的。他们会根据每个孩子不同的情况来制定方案，多科室协作一起给孩子治病。他们也很注意孩子心理上的问题，尽量减少孩子和家长们的心理负担。现在他们能掌握好骨髓造血干细胞移植、外周血干细胞移植还有脐带血移植这些技术。所以很多孩子都能顺利恢复健康，生存期也特别长，超过90%的孩子都能好好长大。 除了给孩子看病治病之外，现场还有很多专家给家长们科普一下如何更好地帮助孩子管理疾病。王红美教授也呼吁大家千万不要错过最佳治疗时机。因为有些罕见病一旦发现确诊后就要赶紧去做移植了。希望这些努力能让更多的家庭看到希望。