在全球范围内，罕见病患者长期面临“诊断难、治疗难、用药贵”的困境；世界卫生组织数据显示，全球已有7400多种罕见病，影响约4.2亿人；我国患者约2000万人。由于病例分散、临床表现复杂，罕见病过去常出现误诊、漏诊，患者平均需要辗转5.3家医院才能确诊。
罕见病防治水平，折射出一国卫生健康体系的公平性与可及性。从诊疗协作网建设到医保目录扩容，从科研攻关推进到社会力量参与，我国罕见病防治正在形成更清晰的协同路径，为约2000万患者及其家庭提供更直接的支持。随着医疗技术进步和保障体系继续完善，更多患者有望获得更早的诊断和更有效的治疗，从而改善生活质量，获得更有尊严的生活体验。