2021年以来，上海市罕见病防治基金会联合媒体搞了个叫“万分之一的遇见”的活动，这都已经是第五届了。这事儿不光是基金会多年深耕的缩影，也让“上海温度”越来越暖。九三学社的黄鸣，之前是上海市政协常委，她就说现在上海虽然有不少救助机制，可还得有个整体性的协调机制。设立专项基金关键在于制度保障，钱到位了还得看怎么花。她建议在基层搞“一窗式”服务，让患者能第一时间申请。更重要的是这个基金得当核心枢纽，把沪惠保、基本医保这些分散的资源都整合到一起。 上海这块生物医药高地，正结合产业发展布局罕见病诊疗和保障工作。黄国英也觉得政府牵头多方合力是根本。早在上个世纪2013年的时候，上海就用“多方共担”模式给破解高值用药保障难题开了个头。虽然现在国家医保目录调整把好些高值药纳入了谈判，但对那些年花费高的终身用药患者来说，经济负担依然重。 2025年3月1日起实施的《上海市医疗保障条例》，专门鼓励社会力量参与罕见病诊治和用药保障，给多元化体系立了法。上海市浦东新区人大正跟着市人大做调研。黄鸣建议调研要围着两条线走：一是以患者为中心梳理全生命周期权益；二是解决药械进口问题和鼓励药企研发。 面对立法需要探索的时间成本，黄鸣提出“基金先行、立法补充”的办法。先把基金建起来试错积累经验，再去丰富立法内涵。政府得用“双轮驱动”搞生态：一方面直接给钱加速审批和集采；另一方面鼓励企业公益组织配合探索多方支付。 说到这里就不得不提2025年3月1日的《条例》了。第19个国际罕见病日快到了，在2月24日这天中新网的记者采访了黄国英。作为中华医学会罕见病分会的副主任委员，他说我们的目标是让患者真正回归社会。这事儿不仅仅是治病的问题，更是个民生大事。 对于药品研发，他打比方说这得先把疾病的病因机制搞懂才行。戈谢病现在有药治，但必须一直吃贵药才行。如果耽误了治疗会有严重后果，哪怕以后再吃药也没法恢复正常人状态。所以早期持续治疗能救命保健康。 救助罕见病和平常病不一样。平常病的救助量好算；而罕见病的救助可能涉及高价产品和终身用药投入持续大。所以基金会除了调动爱心力量外，还得一直推科普、立法研究和培训工作。 像“万分之一的遇见”这种公益科普活动就是例子。它从2021年就开始办了。据悉这次的科普活动是上海市罕见病防治基金会和相关媒体合作的第五届展览与公益活动。 从2013年开始上海就探索解决高值用药保障难题的“多方共担”模式了。这为浙江、江苏等地提供了范本。近年来国家医保目录的调整纳入了一批高值罕见病药物大幅减轻了患者负担。 随着普惠型商业保险普及又加了一道防线可对部分需长期用药患者来说支付痛点还是存在的。 黄鸣指出设立专项基金核心在于提供制度性稳定保障资金到位后有效运用是关键比如建立‘一门式’或‘一窗式’服务机构让患者第一时间提出申请并与基金衔接确保制度真正落地。 上海市浦东新区人大正在市人大指导下着手开展针对相关问题的立法调研针对这一里程碑式立法为多元化保障体系提供了法理依据对于部分年治疗费用高且需长期甚至终身用药的罕见病患者而言支付的痛点依然存在。 黄鸣建议政府通过‘双轮驱动’构建良好生态模式：一方面出台直接性支持政策如加快药物审批流程为罕见病药物集采开辟特殊通道；另一方面实施鼓励性政策引导企业行业协会和公益组织更多承担保障角色配合政府进行数据统计与多方支付探索共同构建有利于罕见病事业发展的长效机制。 上海作为生物医药高地正在结合医药产业发展在罕见病诊疗研究立法及保障等方面加快布局由政府牵头多方参与形成的合力是解决罕见病这一复杂民生问题的根本途径。