千人千例cmt 项目这个指南,是要教大家怎么做基因检测的全流程

千人千例CMT项目这个指南,是要教大家怎么做基因检测的全流程。给符合条件的参与者提供免费基因检测,样本和数据都加密处理了,保护隐私也能帮助研究。如果你或者身边的人正在遭受CMT的困扰,这个项目可能给你带来明确诊断和希望。首先报名前要核对一下条件:有典型症状、神经电生理检查显示神经损害、有家族史或者症状但没检测过的人、还有做过检测但阴性的人。确认符合条件后就可以扫码报名。工作人员审核通过后会联系你,给你推荐就近定点医院。可以去那里做相关检查或者通过线上问诊。推荐的医院有北京大学第三医院刘小璇、中南大学湘雅三医院张如旭、中山大学附属第一医院姚晓黎、中日友好医院段晓慧、首都儿科研究所陈晓丽。医生会根据你情况安排进一步检查,符合标准的话会给你寄样品采集材料包。签字和提供健康信息之后进行生物样本采集并寄回。大概一个月左右能收到报告。拿到报告后建议带着去医生那里进行面对面咨询。 采样前30分钟用饮用水漱口,去除食物残渣和有色饮料等。自然张口让唾液自然分泌,收集到一定量后旋开顶部保存液小管混合均匀再拧紧盖子。信息单要填准确真实。回寄时联系快递人员选择到付或者指定顺丰方式。 基因检测报告会提示是否有CMT相关基因突变、可能的分型和临床建议。查询报告可以在微信关注雅济科技Aegicare公众号里面找查看入口用手机号登录查看。如果25个工作日内没收到通知就主动去查一下。如果报告查看有问题就打客服电话提供姓名和编号解决问题。