福建来的28岁小伙小杨,从出生就显得有些特别。他学走路比别的孩子晚,说话也比同龄的孩子慢一些,而且学习成绩一直上不去。他胆子特别小,不爱跟人交流,看起来挺淡漠的。他还经常辗转各地看病,两年多前就被诊断为精神分裂症。从那之后,小杨的生活就变成了吃药、复查的循环,可病情不仅没见好,反倒越来越重。看着儿子一天天消瘦下去,他的父母抱着最后一线希望,找到了当地一家医院的罕见病医学科。医生一看到小杨就发现不对劲,他眼神涣散、没精打采的,走路不稳,双腿还僵硬得厉害。医生进一步检查发现他的同型半胱氨酸和甲基丙二酸数值很高,脑子里还有神经损伤。原来小杨得的是一种罕见的遗传代谢病——晚发型钴胺素C缺陷病,很多人都把它当成精神分裂症了。确诊之后医生马上给小杨制订了治疗方案:不需要住院,每天补充大量的维生素B12和甜菜碱就行。 按照医嘱坚持吃药没多久,小杨的力气就回来了,走路也稳当了许多,之前那种病态的样子彻底不见了。医生特意提醒大家,罕见病其实很多都是能治好的病。如果遇到病人既有精神上的症状,还有行动不便、肌肉无力等问题的时候,最好赶紧去正规医院看看。