罕见病是指患病率极低、患者人数较少的疾病。全球已确认的罕见病超过7000种，我国各类罕见病患者约6000万人。血友病、渐冻症、苯丙酮尿症、成骨不全症等属于较常见的罕见病类型。更令人关注的是，约50%的罕见病在儿童期发病，而目前仅约5%的罕见病有明确有效的治疗手段，患者及其家庭因此承受较大压力。
罕见病防治既是医学问题，也是需要多方协同的系统工程。在推进精准医疗的同时，还需加快建立覆盖城乡的遗传咨询服务网络，完善生育全周期健康管理。正如专家所言，“防范出生缺陷不是追求完美婴儿，而是让每个生命都享有健康的起点”，这需要政府、医疗机构与社会公众共同参与。（完）