听我给你说个事儿啊，有位李女士，每次和家里人吵架之后就会四肢瘫痪，过了几天又能自己好。挺神奇的，对吧？医生一开始也没搞懂，检查了心肺肾啥的都正常。后面李女士去了江苏省人民医院生殖医学科找马翔主任看，顺便又去罕见病医学科找牛琦主任会诊。牛琦主任发现她肌酸激酶特别高，怀疑是肌肉病。虽然肌电图没问题，不过做了基因检测最后确诊是戊二酸血症。这是个挺少见的代谢病。确诊以后医院给她制定了详细的治疗方案，治疗一段时间后病情稳定了。我记得那天2月28日，是第19个国际罕见病日呢。这一次牛琦主任在科普的时候提到说我国罕见病患者超过2000万呢。很多罕见病是遗传病或者基因突变引起的。江苏省人民医院还有几家三甲医院成立了一个诊疗协作组，帮医生们提高认识、加快诊断速度。现在有些以前很贵的治疗药进医保了，价格也便宜多了。拿法布雷病来说吧，之前一年要花100多万呢，现在一年只要1到2万元就能解决。马翔主任提醒我们说啊，生孩子前最好做个检查啊预防一下比较好。要是有过异常宝宝或者不良孕产史的人呢，可以通过生育干预从源头预防这些问题。李女士这次算是捡回一条命啊！要是早点发现问题就好了。