子宫内膜癌是女性常见的恶性肿瘤之一，但传统诊断手段存在不足；宫颈涂片对该病的检出率很低，导致不少患者确诊时已进入中晚期，治疗效果和生存预后受到影响，临床上亟需更有效的早期筛查与诊断方法。近年来，基因测序技术的进步为分子诊断打开了新路径。研究团队开发的PapSEEK检测，通过采集宫颈管内脱落的子宫内膜细胞，借助高灵敏度二代测序捕捉驱动基因突变，在概念验证阶段就表现出突出能力。数据显示，该技术对极早期子宫内膜癌的检测灵敏度可达100%，较传统方法有明显提升。 随着技术迭代，检测的准确性更提高。升级后的PapSEEK 2.0将检测基因扩展至18个，并引入Tao氏刷片等取材方式，使样本更接近病灶区域。临床对比结果显示，使用Tao氏刷片的阳性检出率为93%，高于传统巴氏涂片的81%。对应的关键基因包括PTEN、TP53、PIK3CA等，它们与子宫内膜癌的发生发展密切相关。 分子检测的进展也为精准治疗提供了依据。诊断从形态学判断延伸到基因层面后，医生可根据患者的特定基因改变选择更匹配的靶向药物。目前，美国食品药品监督管理局已批准的PARP抑制剂、PI3K抑制剂、CDK4/6抑制剂等药物，可在分子检测结果支持下进行更有针对性的用药，提高治疗的个体化程度，减少“一种方案应对所有人”的局限。 从防治角度看，分子检测的应用具有现实意义。它有望在症状出现前识别癌前病变或早期肿瘤，为患者争取更早的干预时机，使早发现、早诊断、早治疗更可实现，从而改善子宫内膜癌患者的预后与生活质量。
从形态学诊断走向分子分型与精准诊疗，妇科肿瘤防治领域的技术进步正在转化为更可及的临床价值。这类成果既为医生提供了更可靠的决策依据，也让更多女性看到早筛早治的可行路径。随着健康中国战略持续推进，关键技术的突破将深入推动肿瘤防治从“以治疗为主”向“以预防和健康管理为主”加速转变。（完）