世界卫生组织第五版淋巴造血系统肿瘤分类日前正式发布，由中国学者主导发现和深入研究的RARG重排急性髓系白血病被正式纳入AML新亚类，标志着这一新型白血病亚型获得全球权威认可，为临床精准诊断、治疗及研究确立了统一标准。
长期困扰临床医学的诊疗难题由此得到解决。
急性早幼粒细胞白血病是研究最深入、治疗效果最显著的白血病亚型之一，其核心分子特征为维甲酸受体α基因融合，经典型PML::RARA占比达95%至98%。
然而，临床中存在一类形态学、细胞化学及免疫表型与急性早幼粒细胞白血病高度相似，但缺乏RARA基因异常的"类急性早幼粒细胞白血病"病例。
长期以来，这类疾病因致病机制不明，在既有分类中归属混乱，或被归为AML-M2，或被界定为单核细胞分化型，给诊疗带来极大困扰。
维甲酸受体家族中的RARG基因成为破解这一难题的关键突破口。
2011年，西班牙学者首次在患者中鉴定出NUP98::RARG融合基因，2017年韩国学者报道了PML::RARG融合基因。
2018年，中国学者陈苏宁教授团队和主鸿鹄教授团队同步首先发表了CPSF6::RARG融合基因。
随后，青岛大学附属医院、中国医学科学院血液病医院、山东大学齐鲁医院等机构合作发现了HNRNPC::RARG融合基因。
2019年北京陆道培医院团队鉴定了NPM1::RARG::NPM1融合基因。
2022年后，我国学者相继鉴定出RARG::HNRNPM、SART3::RARG、PRPF19::RARG等新型融合亚型。
中国学者在该疾病的发现与定义中发挥了主导作用。
WHO分类原文列举了该亚型的4种融合基因，其中2种由中国学者首先报道。
分类直接引用了3篇中国学者的标志性研究，包括苏州大学第一附属医院陈苏宁教授团队、北京大学人民医院主鸿鹄教授团队关于CPSF6::RARG的2篇文献，以及青岛大学附属医院、中国医学科学院血液病医院、山东大学齐鲁医院合作完成的关于HNRNPC::RARG的1篇文献。
从学术认定到权威确认，这一成果经历了系统的科学论证过程。
2018年，主鸿鹄教授首次提出RARG重排急性髓系白血病是一类新的白血病类型，相关学者同时期发表的文章也表达了同样观点。
2021年11月，主鸿鹄、陈苏宁、胡炯、秦亚溱等教授发起成立RARG重排急性髓系白血病国际协作组，汇聚以中国学者为主的全球该领域顶尖研究者，系统性推进病例收集、临床特征总结与发病机制研究，明确提出该亚型应作为独立AML类别。
2022年，白血病国际共识分类率先将RARG重排急性早幼粒细胞白血病纳入APL亚型。
此次WHO第五版分类的正式收录，进一步确立了其独立疾病实体地位。
这一认定具有重要的临床意义。
作为全球肿瘤诊疗与研究的最高权威标准，WHO分类每5至10年更新一次，仅吸纳经充分验证的前沿成果。
此次收录意味着RARG重排AML的疾病本质、分子特征及临床意义已得到全球公认，彻底结束了该类疾病"无型可依"的历史。
这将有助于临床医生准确诊断，为患者提供更加精准的治疗方案，同时为全球相关研究提供了统一的诊断标准和学术基础。
肿瘤分类的每一次更新，既是知识体系的校准，也是临床实践的指南针。
RARG重排AML从长期“难以归类”的临床困境走向国际权威分类的正式确认，说明以证据为核心的协作研究能够把分散的病例经验转化为全球通行的诊疗标准。
面向未来，持续的机制研究、规范的临床研究与可及的分子诊断体系建设，将决定这一“新被定义的疾病”能否尽快实现更可预测的治疗与更可衡量的获益。