全球最大规模的染色体异常分布图

科技日报长沙3月1日电 有消息透露,在国内一家顶尖的辅助生殖医疗机构里,研究人员通过对大量患者的数据分析,描绘出了全球最大规模的染色体异常分布图。这个由林戈和谭跃球带领的团队,利用了455636人的大样本数据,终于搞清楚了染色体异常在这个群体里的分布规律和风险等级。他们的研究成果刚刚刊登在《人类生殖》这本国际期刊上。 不孕不育的原因五花八门,遗传因素和环境因素都有可能是罪魁祸首。其中,染色体异常是导致生育困难的常见遗传原因之一。染色体被称为生命的密码本,一旦出了问题,不光会让人难以怀孕,还容易引发反复流产或者胎儿停止发育等糟糕的情况。为了解决这些难题,大家通常会采用辅助生殖技术(ART)。但以前一直没有人做过大规模系统的研究来摸清那些有生育问题的人的遗传背景,特别是染色体异常的情况到底有多严重,现在好了,这项研究总算填补了这个空白。 这个团队把目光投向了1993年1月到2024年3月在这家医院就诊的227818对夫妻(也就是455636个人),他们总共接受了ART治疗。经过细致的分析,研究人员发现了好几个重要的事实:寻求ART助孕的人群中,染色体异常的发生率为3.42%。那些有过流产史的夫妻风险更高,异常率达到了4.83%,而那些原本就不能生育的夫妇(也就是原发不育)的比例只有3.54%,继发不育的是2.18%。最让人意外的是那些有过3次及以上流产史的夫妻,异常率高达9.38%,是普通ART人群的3倍多。 以前大家总觉得年纪大了染色体异常的风险就高,但这次研究彻底打破了这个旧观念。结果表明,年轻的群体其实更容易出现染色体问题。25岁以下的人异常率为2.36%,反而比35岁以上的人群(1.29%)要高。研究还揭示了男性生育的一个危险信号:精液质量越差,染色体异常的可能性就越大。无精子症患者的染色体异常率竟然高达12.54%,是精液参数正常男性的15倍多,这为男性不育的病因排查提供了重要方向。 研究还发现异常染色体大多是结构上的问题,这很容易导致自然流产、死胎,或者生下畸形和智力低下的孩子。这项成果给医生们提供了坚实的科学依据,帮助他们精准锁定高风险人群,提高诊断效率,从而降低流产的风险。