在这一研究中,基因变异对生物发展和疾病的影响还是个谜。当变异发生在不编码蛋白质的区域时,这个问题就变得更棘手了,毕竟人类中大约98%的变异都集中在这个区域。最近,英国的《自然》周刊于1月29日发表了一篇关于AlphaGenome模型的文章。研究人员表示,这个模型只需要100万个碱基对的DNA序列,就能以很高的精度预测多种基因组特征和变异效应。而且,这个模型还能帮助找出遗传疾病的病因,设计合成DNA,从而推动基因组研究的进展。不过,之前的深度学习模型在输入序列长度和预测分辨率之间往往很难平衡。值得一提的是,2月10日参考消息网也报道了这一进展。