一位20多岁的男子遇到了麻烦,只要他把手放进水里,手背就会迅速起皱并长满白色小丘疹。这个症状已经持续了三年,他曾经去当地诊所就诊,被诊断为慢性湿疹。他使用了一些强效外用药,但效果不佳,症状反而加重。医生把他的手放在水里浸泡了10分钟,皮肤很快就变红、变厚、起皱,并冒出一颗颗白色小丘疹。医生还发现了一个有趣的细节,那就是只有手背和手指受到影响,手掌完全正常。经过活检确认后,医生诊断这名男子患上了一种罕见疾病——水源性小汗管性肢端角化症(ASA)。 大多数情况下,ASA影响的是手掌而非手背或手指,这位患者的症状分布部位相当罕见。他的症状在干燥大约30分钟后几乎全部消退。医生给他开了一种含氢化可的松和尿素的软膏,并建议他尽量减少不必要的手部浸水。 尽管ASA被认为是一种罕见病,但根据相关研究发表在Journal of the American Academy of Dermatology上的文章显示,大约40%到84%的囊性纤维化患者及其基因携带者会出现类似表现。这个现象暗示部分ASA可能与囊性纤维化基因突变有关。而这位男子是已知首例手掌完全不受累的ASA患者,为什么会这样目前还没有人能解释清楚。