就在今年2月28日这个国际罕见病日，广州医科大学附属第一医院，也就是那个国家呼吸医学中心，正式给华南和大湾区的老乡们竖起了一座新的健康灯塔。你说巧不巧，“研究罕见病的医生比病人还少”，这句话说出了咱普通人求医时的难处。“咱们这儿200万患者还在找路呢。”广医一院罕见病医学中心主任刘杰教授挺实在，“你看广州这2500万人口背后藏着多少人啊？”广东光是患病人数就超过200万。刘杰教授这两年接受南都记者专访时提过，咱国家过去几十年在常见病防治上跟国际接轨了，“现在是时候多关注一下那些不怎么招眼的毛病了。”健康中国2030战略的大方向已经定下，2018年和2023年国家先后公布了两批罕见病目录，把207种病纳入了视野。 刘杰教授说，“咱广东按发病率算，那也是个庞大的群体。”“一个都不能少！”他这话可没说错。这个中心可不是像胸痛中心、卒中中心那样只搞单一学科的事儿。“它很特别。”刘杰教授特别强调，这是一个全院的MDT平台，“很多罕见病会连着好几个器官呢。”你就拿霍金的渐冻症来说，“后来心肺也坏了，”医生要想治好，就得靠整个医院的力量。他们想了个法子，“把呼吸科当入口，”好多病人都是因为呼吸不好来看病，“结果查出来是神经科的病。” 刘杰教授在这个领域守了15年了，“有个误区得改改。”比如有些年轻女性肺里长泡子，“外院就说是肺气肿。”可人家不抽烟也不老年，“这就可能是一种罕见病叫LAM。”他们针对肺淋巴管肌瘤病、肺泡蛋白沉积症、特发性肺纤维化还有特发性肺动脉高压这四种病，“都弄了大样本队列。”比如LAM就弄了超过500个样本，“这在国内绝对是领先的。”他说，“如果每个医院只碰到一两个病人，搞科研太难了。” 未来三五年的规划已经写好了：医疗上搞线上线下的MDT平台；教学上弄指南和共识培训基层医生；科研上用大样本找发病机制和靶点。“等到患者足够多，”刘杰教授说，“咱们才能真正研究出办法，让他们少受罪。”这面牌匾挂上去以后，“希望每个走进这里的病人都能得到精准诊断和治疗。”咱们等着看效果吧。