遗传性多发骨软骨瘤是一种常染色体显性遗传的骨骼发育异常疾病。患者王女士因EXT1基因突变导致全身多处骨骼受累，其中右膝关节受影响最重。自幼年起，她在欧洲已接受四次手术治疗；但最后一次手术中髌骨被完全切除且未行重建，造成股四头肌止点缺失。此后，王女士右膝几乎无法主动伸直，行走功能显著受损。来沪就诊时，她右膝屈曲畸形明显、活动度几乎丧失、关节不稳，呈典型股四头肌瘫痪步态，右侧大腿肌肉萎缩。上下楼梯需扶栏杆，日常生活受到严重影响。
这例手术的成功不仅为一位年轻患者带来新的生活可能，也展示了我国在复杂骨肿瘤功能重建领域的技术进步。随着精准医疗理念的推进和生物材料技术的发展，更多曾被认为难以完成的手术正在成为可实现的选择。未来，如何在确保安全与质量的前提下，让此类创新技术惠及更多患者，将是医疗团队需要持续探索的方向。