在贵州省内，这回可是头一回！贵阳市妇幼保健院儿童血液科拿下了一个大突破，成功给一名患了先天性血小板功能障碍的患儿进行了造血干细胞移植。 那孩子叫小佳（化名），从生下来就没少折腾，老是莫名其妙地流鼻血，血流不止。好几次都因为失血过多差点没命，病情急得让全家人心里直打鼓。 小佳还有个哥哥呢，也是小时候被这毛病折磨，最后没撑过去。这一大家子对这种病真是怕了。医生检查下来发现，这病是因为RASGRP2基因出了岔子，具体是c.74-1G>C纯合突变惹的祸。这种怪病特别少见，国内外都没怎么见过报道。 梁筱灵是贵阳市妇幼保健院儿童血液科的负责人，她跟我说，常规的止血药和输血根本治不了根，像小佳这种情况，只有造血干细胞移植才是唯一的希望。 医院里的移植团队不敢怠慢，给小佳量身定制了一套方案。医护人员没日没夜地守着他，总算把手术做完了。现在小佳术后恢复得很好，出血的毛病彻底没了，终于能像正常孩子那样过日子了。 这次手术不光救了一个孩子的命，也给国内填补了一个空白。因为以前还真没人给RASGRP2基因突变的患儿做过这样的移植。 咱们再聊聊这家医院的本事。贵阳市妇幼保健院儿童血液科造血干细胞移植中心可是中华骨髓库的定点单位，在贵州还是首家能采集干细胞的儿童医院呢。这里做的病例特别多，技术也特别先进。 除了小佳的病，他们还能治白血病、地中海贫血、再生障碍性贫血这些重病。医院专门开了专家门诊和护理门诊，从手术前准备一直到术后康复，全都有专人管着。 这次手术成功了，不光是小佳的好事儿，也给别的罕见病孩子点亮了希望。咱们以后肯定会接着努力，把这门技术做得更厉害，好帮更多的疑难重症孩子找回健康。