孩子出生时明明正常得很，长到五个月还会笑、七个月能坐，看着比谁都漂亮可爱。谁能想到过了两年半，那原本乌黑的头发和眉毛居然慢慢变黄，就连小便也散发出一股让人鼻子难受的怪味。等到孩子去上幼儿园后，爸妈才发现他学得比谁都慢，跟别的小朋友完全不在一个水平线上。这个孩子背后的原因，是因为得了一种叫“苯丙酮尿症”的罕见病。医生把这种病称为遗传病，主要是因为基因突变打乱了身体里的一种氨基酸代谢过程。简单点说，就是一种叫苯丙氨酸的东西没法正常被分解掉，这些没法消化的废物会在身体里越积越多，尤其是跑到大脑里去，造成无法挽回的损伤。好在这病其实是可以通过吃药或者调整饮食来控制的。只要孩子出生后能通过足跟血筛查及时发现，马上开始干预治疗，就能完全避免智力和身体上的损害。 为了防止这种情况再发生，医生给这对父母的建议非常明确：必须马上给孩子换成特殊的低苯丙氨酸奶粉或者食品。这种专门的东西既能保证孩子基本的营养不缺，又能严格控制苯丙氨酸的摄入量。“只要坚持严格的饮食治疗，”医生说，“他身体里的有害物质就不会再继续堆起来，智力发育和其他症状也就不会更严重了。”2月28日这个日子特别有意义，是第19个国际罕见病日。河南省人民医院遗传医学中心的李聪敏医生讲了这个病例，她想告诉大家，很多时候健康问题可能就在不经意间发生，等到孩子出现明显的异常时往往已经错过了最佳治疗时机。李聪敏医生提醒各位家长：平时一定要多留意孩子的身体状况。如果发现有什么不对劲儿的地方，比如皮肤发黄、头发变色或者气味不对头，千万别大意，一定要尽早去医院检查。对于已经确诊的患儿来说，及时调整饮食是控制病情的关键所在。虽然这个孩子因为耽误了治疗已经出现了智力损伤，但只要以后能好好管住嘴、坚持治疗，就能把病情稳定住，为他以后的生活保住更多希望。