在全球约3.5亿罕见病患者普遍面临平均确诊周期超过5年的背景下，我国科研团队在医学诊断领域取得重要进展。上海交通大学人工智能学院与医学院附属新华医院联合研发的罕见病循证推理诊断系统，有关研究发表于《自然》。论文数据显示，该系统的关键性能指标已达到并部分超出国际同类系统水平。
罕见病诊断能力的提升，直接关系到患者能否尽早进入有效治疗路径；DeepRare系统的研发与落地，表明了我国在医学智能与临床转化上的持续投入与创新。从实验室研究到临床流程应用——再到多机构验证与产业合作——这个成果为罕见病诊疗提供了可复制的技术路线。随着系统继续优化与推广，更多罕见病患者有望更快获得准确诊断，为后续治疗争取时间。