中新网上海2月28日电 把全国多中心研究这个大计划，在上海这个地方正式启动了。咱们这次是把AI（人工智能）用到罕见病临床诊断上去试试水，看它到底行不行。“DeepRare”，这是咱们搞出来的全球首个可溯源智能体式罕见病诊断系统，它这次要在全国范围的50家医院里展开真实世界验证。 你听着，“全国多中心研究”听起来有点拗口，其实就是要用一大堆病例数据来看看AI到底有多厉害。我们打算看18000多个回顾性病例和超过2000例的前瞻性病例，这样才能验证AI在诊断罕见病里的实际价值。说白了，就是把这个中国的方案从实验室搬到临床一线去，帮全世界的医生破解“诊断难、诊断慢”的老难题。 DeepRare是由上海交通大学医学院附属新华医院和上海交通大学人工智能研究院一起搞出来的。他们搞了个“中枢-分身”的可溯源Agentic AI架构，实现了实时知识整合、像医生一样慢慢思考推理，还有全流程都能查到的三大核心突破。结果怎么样呢？表型诊断首位准确率达到了57.18%，加上基因数据后综合准确率更是突破了70.6%。最关键的是，这个系统能把推理过程清清楚楚地展现出来，再也不是“黑盒”了。中国专家团队的这项研究成果都在《自然》（Nature）期刊上登出来了。 这次研究可不是简单的技术测试，而是真刀真枪地解决罕见病临床诊断的痛点。我们给这个项目定了三个目标：要让AI诊断真正符合临床需要。项目会覆盖全国50家不同层级的医疗机构，评估AI怎么给基层医院帮忙，把诊疗能力下沉到基层去。 为了让成果更有普适性，咱们还构建了一个“头部医学中心带头+全国多层级医疗机构跟着做”的研究体系。以上海新华医院、广州市妇女儿童医疗中心和湖南省儿童医院为核心，把全国各地的三甲医院、基层医疗机构都拉进来一起做实验。针对不同地方、不同资历的医生和科室分层分析，重点看看AI能给医生多少启发，医生用不用它的建议还有效果怎么样。 作为全球最大规模的AI驱动罕见病诊断多中心研究项目，这次行动不仅能给DeepRare拿个准入证，还能推动AI诊断工具变得更规范、更标准。上海新华医院的孙锟教授也说了，这次研究能把“临床-基因-随访”的整个过程打通做成一个环。以后这个系统如果真能用起来，就能让基层医生也能给罕见病患者提供精准提示了。 同一天还有件好事发生——“甲基丙二酸血症及丙酸血症特殊医学用途配方食品救助专项”也在上海启动了。这是由上海新华医院和上海市儿科医学研究所（上海市儿童罕见病诊治中心）联合设立的一个专项救助基金。这个基金会专门给那些得了甲基丙二酸血症和丙酸血症的孩子提供特医食品帮助。 还有一本书也在这一天发布了——《遗传代谢性罕见病的家庭营养》。这本书是由上海新华医院临床营养科的牛杨主管营养师、汤庆娅主任医师还有邱文娟主任医师主编的。书里收录了23种遗传代谢性罕见病的知识和食谱，从医院回到家里怎么吃都讲得清清楚楚。