罕见病虽然单病种发病率极低，但全球已知罕见病种超过10000种。由于多数罕见病属于慢性进展性疾病——患者需要终身管理——这对临床诊疗的精准性和连续性提出了极高要求。我国罕见病患者已超过2000万人，每年新增患者逾20万人，防治工作面临巨大挑战。 2月28日，黑龙江省罕见病质控第一次会议暨病例大赛在哈医大二院举行。中国工程院院士、哈尔滨医科大学党委书记张学教授指出，要全面提高对罕见病的认知，鼓励开展多学科交流，推动跨领域协作，不断深化对疑难杂症的理解。这表明罕见病防治不仅是医学问题，更是关系到人民健康和社会发展的重要课题。 本次大赛汇聚了来自内分泌科、消化内科、血液科、神经内科、风湿免疫科、儿内科、皮肤科等多个科室的9位青年医生。他们围绕临床实践中遇到的罕见病例进行了深入汇报，涉及蓝色橡皮疱疮综合征、17q12微缺失综合征、MEN-1基因突变对应的胃神经内分泌瘤、阵发性睡眠性血红蛋白尿、老年全身型重症肌无力、21羟化酶缺乏症、IgG4相关疾病等多种罕见病。参赛医生从病史采集、影像判读、鉴别诊断到治疗方案，层层剖析，逻辑严密，充分展现了扎实的临床功底。 罕见病的诊断难、治疗难是医学界的共识。参赛医生们的推理过程如同在迷雾中探案，在未知领域为患者寻找希望。评委专家从学术逻辑、循证依据、临床借鉴等多个维度进行综合评定，最终评选出一等奖1名、二等奖2名、三等奖3名及优秀奖3名。 赛后评委专家指出，此次比赛充分反映了多学科协作在罕见病诊疗中的应用价值。罕见病往往累及多个系统器官，唯有打破学科壁垒、整合诊疗资源，才能为患者提供更精准、更全面的医疗服务。这反映了现代医学从单一学科诊疗向多学科协作诊疗转变的重要趋势。 根据《中国罕见病定义研究报告2021》，新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病被界定为罕见病。当前，罕见病防治已成为我国卫生健康工作的重要内容，需要政府、医院、企业、社会组织和患者家庭的共同努力。通过学术活动的开展，可以让更多临床医生关注罕见病，同时呼吁社会各界共同关注这个特殊患者群体。
罕见病防治关乎千万患者的生命健康，也考验着医疗体系的韧性。黑龙江省罕见病病例大赛的举办，为青年医师提供了学习与成长的平台，也为推动罕见病诊疗水平的提升增添了新动力。随着多学科协作的深化和社会各界的参与，罕见病防治工作有望迈上新台阶。