16岁女孩得罕见的46,xy 单纯性腺发育不全!

跟您说个特别让人心碎的事儿,杭州有位妈妈养了可可16年,平日里看着就是个女儿,但这次检查出来居然是“男儿身”!李丹把这事儿发给了高薇,后来闫继伟盯着这块做了把关。 原来可可到了16岁还不见月经初潮,妈妈以为她发育晚,就陪着她到处去看病,没想到查出她得了罕见的46,XY单纯性腺发育不全。医生给的建议很吓人,“赶紧手术!否则以后腺体恶变几率太大!” 于是可可的爸妈给王俊教授发了消息。教授赶紧把他们接过来了。“别慌先!你们想让孩子当个男孩还是女孩?” 经过商量,大伙觉得可可既然是个女孩子活了这么久,认同感很高,“那就这么着!” 上海交通大学医学院附属新华医院小儿普外科的王俊教授动手做了手术,把可可的异常腺体给摘除了。3天后可可就出院了。 这到底是咋回事?这种病叫先天发育异常。可可的染色体其实是46,XY的,按理说该有睾丸长出来分泌雄激素才对,结果胎胚的时候没长好。缺少了激素的支撑,她的发育路线就偏向了女性。 除了这种病,还有特纳综合征、雄激素不敏感综合征等也是常见的表现。家长平时得多留心观察:比如一出生时外阴长得怪(阴蒂大、阴唇连在一起或者性别不清),或者长个期间身高跟同龄人差太多、嗅觉不对头;还有青春期的姑娘超过15岁还没来月经。要是碰上原发性闭经,特别是带着个子矮、第二性征不正常或者下面有畸形的情况,“快带孩子去杭州市妇女儿童医疗集团看看!” 得做全面检查,像染色体核型分析、性激素六项还有盆腔超声这些都得做,“早发现、早诊断、早干预,“对于孩子的健康来说可是太重要了!”