大家好，我是喻丹，今天是2月28日，第19个国际罕见病日。中南大学湘雅医院作为国家罕见病诊疗协作网省级牵头单位，这次联合湖南省罕见病诊疗协作联盟，搞了个活动叫“湘见，不止罕见”。这活动主要是想通过大义诊、医生培训还有科普宣传，把罕见病的预防工作做得更细。大家都知道罕见病很难治，很多时候就是因为发现得太晚，这次咱们要给孩子一个更安全的开始，从怀孕前到成人，每个阶段都有守护。 咱们先说说一个小孩小张，他从小身上有像牛奶咖啡的斑，家里人以为是胎记就没管。等到6岁的时候，他的大腿开始长肿块还疼，跑了很多医院都没查明白。直到16岁那年去了湘雅医院，儿科的彭镜教授团队一查，确诊是1型神经纤维瘤病。在团队的治疗下，不到半年时间，他的肿块就变小了，疼痛也没了。这就说明早发现早治疗太重要了。 临床数据显示啊，70%的罕见病都是遗传病，而且很多是从娃娃抓起的。如果能在症状出现前就把问题找出来，孩子就能健康长大。像小张这种情况真不少见。那天上午也就是2月28号那天啊，湘雅医院的生殖医学、产科还有儿童医学中心的专家都坐在一起接诊了。针对那些备孕的夫妻、有遗传病家族史的人、还有高龄孕妇和发育迟缓的孩子，咱们提供了从遗传咨询到产前筛查再到制定治疗方案的一站式服务。 这里有个故事给大家听听吧：有个小谢夫妇正在备孕黄金期呢，在怀孕三四个月的产检里发现胎儿四肢发育不正常。后来综合评估了一下风险和预后，他们选择了终止妊娠。不过夫妻俩不想不明不白就失去宝宝啊，就把标本送去医院做了全外显子组测序。结果发现是DYNC2H1基因的复合杂合突变导致的骨骼发育疾病。这东西可太罕见了，发病率小于十万分之一！ 为了搞清楚这个突变从哪来的，湘雅医院的团队对夫妻俩做了验证分析。发现他们俩各自都带了这个致病基因！后来湘雅医院给他们定制了PGT-M的生育干预计划。通过体外培养结合基因检测筛选了3枚健康胚胎移植进去。现在他们家的宝宝已经出生了，检查一切正常发育得也挺好。 专家说了啊，虽然罕见病在总体人群里发病率低得很，但是如果夫妻俩都带了同一种致病基因变异的话，那孩子患病的风险就会高很多。所以计划要生孩子的夫妇啊，特别是有不良孕史或者家族病史的人，做个基因筛查特别重要！ 说到这儿我就得提提基层医生的问题了。现在很多罕见病患者第一次看病都是去基层医院的。基层医生对这种病不了解容易误诊漏诊。所以咱们要解决“诊断难”这个问题得靠培训！ 从2025年6月开始啊，湘雅医院就要牵头搞一个“湖南省罕见病系列培训”，把全省的罕见病筛查和转诊网络给织密了。 湘雅医院还专门开通了“湘雅罕见病”的微信公众号，专门推送科普知识、最新治疗进展和活动信息。 湘雅医院在罕见病诊疗这块一直都是走在前面的！ 2025年一年里接诊了53217人次的患者呢！登记的病例数在全省都是第一。 医院已经成立了30个罕见病MDT团队和32个专病门诊。 钱招昕副院长表示啊，医院以后还要继续完善数据中心建设和协作网络建设。 还要加强健康科普和患教活动！ 咱们要联合社会各方力量给患者提供诊疗咨询、用药指导还有医保对接这些一站式服务！ 让每一个“万分之一”的生命都能得到科学诊疗和温暖守护！ 让科学的光芒照亮“孤本”前行的路！