馨馨是个10岁的小姑娘，因为长得矮和得了一种罕见病，现在每天都要打针吃药。她来自云南宣威，被确诊患有PAPA综合征已经快五年了。这种病特别麻烦，关节、皮肤和肌肉都会发炎坏掉。 重庆儿童医院风湿免疫科的吴俊峰医生说，这种罕见病很难治，很多药都不起作用了。馨馨因为脚趾溃烂切掉了一部分、头皮感染侵了颅骨、踝关节也肿得走不动路。现在她的下颌骨坏了导致脸肿得厉害。 这几年治疗下来，馨馨每个月的药费超过一万元，光是住院四天就花了近6000元。她的妈妈张静把家里的积蓄都花光了，还借了几十万元的债。张静说现在的药要是再不管用了，她们就不知道怎么办了。要是有国内的药厂能研发出特效药，她们愿意让女儿试试。 在中国，像馨馨这样的罕见病患者有2000万之多，一半以上都是孩子。虽然国家出台了不少政策来保障他们的用药和看病问题，但有些超罕见病还是买不到药或者买得起也用不起。 吴俊峰医生说他们的团队正在通过多学科会诊和研究国际文献来给患者制定个性化的治疗方案。张静为了给女儿治病也很努力，她从2023年开始尝试在网上拍视频、直播带货来增加收入。 最近国家也加快了对罕见病防治的布局，《中国罕见病定义研究报告2021》把罕见病的标准定了下来，《第二批罕见病目录》里又增加了86种疾病。 院方正帮着馨馨申请公益救助项目呢。国家也在努力构建一个由政府、医疗、社会和企业共同分担费用的机制。不过政策要落实到每一个患者身上还需要时间和努力。 馨馨的病情反映了我国罕见病防治体系的短板。从“天价药”变成“救命药”的过程中，除了需要科研突破和制度支持外，还需要全社会的关心和帮助。