小名叫妮妮的蓝女孩，因为有一张长得像洋娃娃一样的照片，在短视频平台火了。弹幕里到处是“天使来了”的话，但没人知道，这双大眼睛的背后藏着多少苦难。这个女孩出生在安徽合肥的2016年春天。她不会说话，目光呆滞，智商只有一岁那么低，连最基本的穿衣、吃饭都做不到。医生跟她说，如果不治疗，她可能会变成植物人。原因是全球只有少数病例的罕见病——神经退行性疾病伴脑铁沉积6型（NBIA）。这种基因病让她的神经像生锈的齿轮一样卡住了。 NBIA并不是一种单一的疾病，而是一组遗传变异很多的神经退行性疾病。目前已经确定了15个致病基因，每个基因变异都会导致不同的亚型。共同通路是双功能线粒体酶PPAT/DPCK合成缺陷，导致辅酶A（CoA）无法生成，大脑能量工厂停工了。常见症状包括认知衰退、运动失控和情绪崩溃。 医生把这个病叫做NBIA，在基因检测还没有普及的时候，它经常被误诊为Wilson病或者神经元腊样脂褐质沉积症。2001年Hallervorden-Spatz给出了四条诊断标准：进行性肌张力障碍、阵发性肌强直、构音障碍和智力或运动倒退。典型的MRI影像“虎眼征”也能排除其他遗传代谢病。 铁离子在苍白球、小脑、黑质等关键区域沉积会造成不可逆损伤。治疗核心有三个方面：去铁、对症治疗和支持治疗。去铁是用口服去铁胺减少体内铁负荷；对症治疗用苯海索、巴氯芬、左旋多巴等药物；出现紧急情况时需要进ICU用苯二氮卓类药物救命。支持治疗包括保心、保肝、抗癫痫等药物。 七年里妮妮的父母跑遍了北上广深很多医院，病历本摞起来有半人高。2023年有了好消息：妮妮开始对声音和光线有反应了；有时候会模仿爸爸妈妈说话；还能跟着康复师做三步跨栏动作。这些进步点燃了全家继续战斗的希望。 我们能为她做什么呢？科普可以让更多人了解罕见病；捐赠可以给科研提供资金支持；转发可以让更多医生看到病例；支持家庭可以给他们力量。愿科学能早日攻克这个罕见病，让她能像普通小女孩一样幸福地成长。