在我国罕见病防治领域迎来重要突破。
12月25日，国家药监局正式批准依普隆特生钠注射液用于ATTRv-PN治疗，标志着我国在遗传性神经病变治疗方面取得里程碑式进展。
转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTR）是一种进行性加重的罕见致死性疾病，因错误折叠的TTR蛋白在器官沉积导致功能损害。
其中ATTRv-PN亚型主要侵袭外周神经系统，患者通常在确诊后5年内丧失行动能力，未经治疗者生存期普遍不足10年。
北京协和医院临床数据显示，我国患者平均确诊年龄为42岁，但因症状与常见病高度相似，诊断延误时间长达3至4年，严重制约治疗效果。
长期以来，我国ATTRv-PN患者面临双重困境：一方面，疾病认知率低下导致早期诊断困难；另一方面，临床治疗手段局限于对症处理，无法阻断疾病进展。
此次获批的基因沉默剂通过靶向肝脏mRNA，从源头上减少致病蛋白的产生。
国际三期临床试验证实，该疗法可使83%患者神经病变进展停滞，生活质量评分提升达60%。
这一突破背后是我国罕见病防治体系的持续完善。
2018年ATTR被纳入国家第二批罕见病目录，2021年《罕见病诊疗指南》专门制定诊疗规范。
国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会成员指出，创新药物的加速审批体现了我国对罕见病患者群体的政策倾斜，预计未来3年将惠及全国约2000名患者。
行业分析显示，随着基因治疗技术发展，全球已有7款ATTR靶向药物上市。
本次获批药物因其长效性和明确疗效优势，被纳入国家医保药品目录谈判重点观察名单。
专家建议，下一步应建立全国性ATTR诊疗中心网络，通过多学科协作提升早诊率，同时加强药物可及性保障。
罕见病之“罕见”，不应成为患者获得诊断与治疗的障碍。
我国首个针对ATTRv-PN的基因沉默治疗药物获批，释放出以创新药物带动罕见病诊疗能力提升的积极信号。
把“新药”转化为“早治”，把“获批”延伸为“可及”，仍需医疗体系、科研机构与社会支持共同发力，让更多患者在疾病进展之前被及时看见、被规范治疗，并在可预期的管理中重拾生活质量与长期希望。