问题——“常见黄疸”为何久退不下 临床上，新生儿黄疸很常见，部分与生理性胆红素代谢特点有关，多出生后不久逐渐减轻。但如果黄疸持续时间明显延长、范围由面部扩展至全身，并伴随尿色加深、精神反应变差、喂养不佳等表现，就应从“生理现象”转为按“病理线索”进行评估。近日，青岛市妇女儿童医院接诊的一名新生儿出生后出现进行性黄疸，检查发现胆红素水平显著升高，部分肝功能及胆汁淤积对应的指标明显异常，提示存在肝内胆汁淤积性肝损伤风险。 原因——系统排查锁定遗传代谢异常 婴儿胆汁淤积的病因复杂，可能涉及胆道结构异常、感染、溶血性疾病以及遗传代谢病等，诊断需分层排查并相互印证。接诊团队先通过影像学评估胆道通畅，重点排除胆道闭锁等需尽早外科处理的疾病；随后结合实验室检查，继续排除常见感染和溶血因素。在常见原因逐一排除后，团队将重点转向遗传代谢病筛查：串联质谱、尿有机酸等提示代谢指标异常，且患儿合并酸碱代谢紊乱、高氨血症、血脂异常及凝血功能异常等表现，为遗传代谢方向提供了关键证据。进一步基因检测提示SLC25A13基因变异，最终明确为希特林蛋白缺乏症相关的新生儿肝内胆汁淤积。 希特林蛋白缺乏症为常染色体隐性遗传病，本质与线粒体相关转运蛋白功能异常有关，常在新生儿或婴幼儿期以黄疸、肝功能异常起病。随着年龄增长，部分患儿会出现不适应甜食和高碳水食物、偏好高蛋白高脂饮食等特征性饮食倾向；但在新生儿期多以黄疸和肝功能问题为主，容易与常见黄疸混淆，造成诊断延误。 影响——延误识别可能带来严重并发症 专家指出，胆汁淤积若未及时识别与干预，可能引发脂溶性维生素吸收障碍、凝血功能异常、营养不良及生长发育受限，严重者可进展为肝纤维化、肝硬化甚至肝衰竭。对遗传代谢性胆汁淤积而言，早期干预窗口尤为关键：一旦误判并错过评估与干预时机，后续治疗难度和长期管理成本都会上升。本病例中，患儿除黄疸外还出现高氨血症与凝血异常，提示病情已影响全身代谢并增加出血风险，规范诊疗更为紧迫。 对策——以精准诊断为牵引的综合干预路径 明确诊断后，医疗团队围绕“饮食治疗+药物支持+动态监测”制定方案。饮食上，采用特殊配方进行营养管理，减少不适宜的糖类摄入，调整脂肪结构，提高中链脂肪酸比例，并补充脂溶性维生素以降低缺乏风险。药物方面，给予利胆治疗及保肝支持，同时补充维生素K以降低出血倾向。治疗期间，团队对肝功能、胆红素谱、血氨和凝血功能等指标进行随访监测，并根据结果动态调整方案，兼顾病情控制与生长发育需求。 在综合干预下，患儿皮肤黄染逐步减轻，精神状态与喂养情况改善，多项异常指标回落至相对稳定区间，血氨与凝血功能恢复，病情脱离危险。医务人员表示，罕见病管理往往需要长期随访，家庭与医疗团队需共同完成营养管理、监测与风险预警的闭环。 前景——提高早筛意识与分层转诊能力是关键 该病例提示，面对“黄疸久不退”的新生儿，首诊机构与家庭应具备基本识别能力：足月儿黄疸超过两周仍不消退、早产儿超过四周仍不消退，或黄疸逐渐加深并伴尿色加深、便色变浅等胆汁淤积信号，应尽快就医评估。同时，完善分层诊疗与转诊机制、提升遗传代谢病筛查可及性，有助于缩短诊断路径，减少不必要的反复检查。随着基因检测与代谢筛查在临床进一步普及，罕见病早期识别能力有望持续提升，更多患儿可在症状早期进入规范管理，从而改善远期预后。
该病例的成功救治再次说明，罕见病并非“无治可医”；它提醒基层在新生儿随访中关注黄疸的持续时间与伴随信号，也说明了专科医院在疑难病诊断与治疗中的作用。下一步仍需加强新生儿疾病筛查与转诊协同，完善分级诊疗，让患儿尽早获得评估与规范治疗。