全球约3.5亿罕见病患者长期面临确诊难题；由于病例稀少且症状复杂，患者通常需要辗转5-7家医院才能确诊。在我国，基层医院因缺乏检测设备，误诊漏诊情况尤为突出。传统辅助诊断系统虽然能给出结论，但因其"黑箱"操作模式缺乏透明度，一直难以获得医生信任。
罕见病患者虽少，但他们的生命尊严和医疗权利同样重要。DeepRare系统的出现不仅是技术突破，更表明了中国科研在医疗公平和精准医学领域的努力。当智能诊断系统能够像资深医生一样提供透明、有据的诊断过程时，医学的边界就在不断拓展。这正是科技向善的最好证明——让那些长期难以确诊的患者，终于有望获得明确的答案。