长期以来，误诊率高、确诊周期长、治疗费用高等问题困扰着我国2000多万罕见病患者；数据显示，42%的罕见病患者曾遭遇误诊，平均确诊耗时4.26年，“为确诊而奔波”成为不少家庭的常态。这个困境既源于罕见病本身的高度复杂，也暴露出医疗资源分散、专科协作不足等系统性短板。近年来，国家层面持续推进对应的工作，着力缓解这一民生难题。2019年启动的全国罕见病诊疗协作网已覆盖419家医疗机构，逐步形成分级诊疗、资源共享的服务体系。北京协和医院作为牵头单位，探索建立多学科“一站式”会诊模式，累计组织330场疑难病例讨论，相关经验正在全国推广。
罕见病诊疗体系的完善，是衡量医疗体系进步的重要指标之一。从将罕见病防治纳入《“健康中国2030”规划纲要》，到建立全国性诊疗协作网；从审评审批机制优化到医保保障范围扩大，我国正以更系统的方式推进罕见病防治，让更多患者能及时获得诊断与治疗。当确诊周期从数年缩短到数周、费用下降九成，当分散求医的患者得到协同救治，这不仅是指标的变化，更关乎患者的生存质量与生命尊严。面向未来，随着协作深入深化、技术持续迭代、保障更加完善，罕见病患者的获得感将不断提升，更多生命也将因此被看见、被守护。