大伙最近都知道一个消息，在长沙2月28日，李姗和杨蔚然两位记者从中南大学湘雅三医院拿到消息，说这家医院跟中南大学湘雅医院的团队在国际权威期刊《高级研究杂志》上发了篇文章。这篇文章可了不得，搞懂了怎么让一种叫做脊髓小脑性共济失调3型的罕见病发病时间拖晚一点。这种病在咱们国家特别多，得了这病的人走路不稳、说话含糊不清，要是越来越重，连自己吃饭穿衣都没法儿自理。 这种病是因为ATXN3基因里的CAG重复序列不正常变长了导致的。但是光看这个基因的变化，也就只能解释大概50%到70%的发病早晚问题。剩下那点是怎么来的？一直没人搞得懂。这回江泓教授带着1439个中国人组成的SCA3队列研究数据发力了，发现转录因子4（TCF4）基因内含子区的CAG重复序列长度对ATXN3基因的作用有很大影响。 具体来说就是，TCF4重复片段长的人，ATXN3基因里每多一个CAG重复序列，他发病的年龄就会提前3.18年；要是TCF4重复片段短的人，这个影响就小一点，也就提前2.04年。而且这种修饰效果在发病特别早的人身上最明显，到了发病晚的人身上就变得没那么强烈了。 通过细胞实验也搞明白了其中的道理：TCF4和ataxin-3蛋白在这过程里互相配合着捣乱。这个发现给咱们以后想办法推迟发病年龄提供了方向。只要能针对这些修饰基因下手干预一下，就有希望让病人晚几年发病。江泓教授说这么干一方面是为了精准治疗找突破口，另一方面也是为了看看能不能把发病时间往后推一推。