咱们聊聊这件事，父母明明身体都挺健康，孩子怎么就得了遗传病呢？今天这个国际罕见病日刚好合适来说道说道。全世界现在确认的罕见病超过了7000种，咱们国家估算下来大概有6000万人得了这病。什么是罕见病？它跟遗传又有啥关系？诊断起来难不难，咱们该咋预防？小蕊这就给你盘一盘。 每个人身上都背着5到10个缺陷基因。大约有80%的罕见病都是由遗传缺陷造成的，要是夫妻双方恰巧携带着一样的致病基因，那生个有缺陷的宝宝的概率就大大增加了。像近亲结婚这种情况，夫妻俩带着同样隐性致病基因的几率就更高，自然也就更易生出生病的娃。 那要是双方看起来都没病，孩子是不是就不可能有遗传病了？其实不然。北京协和医院产科中心的蒋宇林医生讲过，隐性遗传病确实能通过代际传播。有时候父母虽然自己不发病，但他们体内携带的致病基因会传给孩子，导致孩子发病。 还有一种情况是胎儿在发育过程中基因突变引起的问题。比如唐氏综合征、白化病、血友病这些常见的病，几乎所有得唐氏的宝宝家长染色体看起来都是正常的。 当然了，夫妻双方都是健康的也不绝对。要是孕期接触到了辐射、重金属或者病毒这些致畸因素，照样可能生出不健康的孩子。 怎么预防这病呢？中国罕见病联盟调查发现，大概有40%的患者都经历过误诊或者漏诊。这事儿太复杂了，确诊确实难。最好的办法还是从生命起点就开始早筛早防。咱们国家有个三级预防策略，尽量不让这些罕见病宝宝生出来。 一级是婚前、孕前就去查查身体；二级是孕期做好筛查和诊断；三级是新生儿的筛查。北京协和医院的刘斌医生还提到：怀孕前夫妻俩可以做个体检；孕早期多吃叶酸能预防神经管畸形这类常见缺陷；整个孕期定时产检很重要。 现在新生儿能筛出来的病有二十多种，大多是遗传代谢病。只要早发现、早干预，病情基本就能稳住。 最后温馨提示一下：产检是为了母婴健康，但也别太频繁了，没必要的检查做多了反倒会增加心理负担和经济压力。 新的一年我会在《星空夜话》天天跟你唠嗑！有啥健康、心理、教育上的烦心事都可以在评论区给我留言，王慧莹跟乔虹也会盯着审核把关呢！你有什么问题就尽管问吧！