33岁的务工人员李某近日在浙江金华经历了一场生死考验。
长期被误认为普通胎记的口唇黑斑，最终被确诊为黑斑息肉综合征（PJS）的典型症状。
这种每10万人中仅1-3例发病的罕见遗传疾病，导致其胃肠道密集分布200余枚息肉，最大直径达3.5厘米。
浙江大学医学院附属第一医院胃肠外科团队接诊后发现，患者临床表现符合三联征：特征性黏膜黑斑、胃肠道多发息肉及明确家族史。
其母亲早年间因宫颈癌去世的病史，进一步佐证了常染色体显性遗传的疾病特征。
刘小孙主任医师指出，该病由STK11基因突变引发，患者除面临肠梗阻、肠套叠等急症风险外，消化道肿瘤发生率较常人高出18倍。
手术团队采用精细化微创技术，历时5小时完整切除患者消化道内高危息肉。
病理检测显示部分组织已存在癌变，但因发现及时未发生转移。
值得注意的是，该病具有50%的垂直遗传概率，患者子女需在青春期前开始定期进行胃肠镜监测。
目前医学界对该病尚无根治方案，预防性息肉切除结合肿瘤筛查成为主要应对策略。
专家建议满足以下条件者需提高警惕：一是口周、手足部位持续存在的色素沉着斑；二是反复发作的腹痛伴消化道出血；三是直系亲属有相关肿瘤病史。
对于确诊家庭，推荐开展胚胎植入前遗传学诊断等生育干预措施。
黑斑息肉综合征的发现与诊治过程，再次提醒我们身体表面的异常信号往往是内在健康问题的重要提示。
这一罕见病例不仅涉及个体的早期诊断和治疗，更涉及整个家族的健康管理和遗传风险防控。
在医学技术不断进步的今天，通过提高对遗传性疾病的认识、建立完善的家族筛查机制、推进产前诊断应用，我们能够有效降低疾病对患者和家族成员的威胁。
这启示我们，在追求健康生活的道路上，定期体检、警惕异常信号、接受专业指导，正是科学防病、主动管理健康的重要体现。