宁波最近确诊了一个非常罕见的病例，就是遗传性血管性水肿Ⅲ型（HAE）。这个病不仅症状很奇怪，还特别难确诊。专家们呼吁大家对这种病多留个心眼。胡旭贞，她是宁波市中医院过敏性疾病诊疗中心的主任，提到罕见病要早发现才能早治疗。 陶女士就是那个被确诊的人，她过去一年里脸和四肢总是莫名其妙地肿。她试过很多医院、很多科室都看不好。后来她去了宁波市中医院，鲁晏武博士给她看了看。鲁博士经验很丰富，一看她皮肤紧绷发亮、按下去也不觉得痒，觉得这不太对劲儿。 鲁博士就建议她做了个基因检测，结果发现陶女士有MYOF基因的问题，确诊了HAE-Ⅲ型。这个亚型在HAE里也是“凤毛麟角”，一定要靠基因检测才能确定。 遗传性血管性水肿其实是种常染色体显性遗传的病，全世界大概五万到十万人里才有一个。这是因为人体内的C1酯酶抑制物出了问题，导致缓激肽增多，血管变脆才肿起来的。 水肿可以长在脸上、四肢、肚子或者喉咙里。喉咙要是肿起来特别危险，会堵住气管让人窒息。常规的抗过敏药和激素对这病没用，误诊了就可能耽误救命的时间。 鲁晏武博士说全球平均看了十三年才搞清楚这个病。因为它太会“装”了：皮肤肿像过敏，肚子痛像急腹症，喉咙痛像普通发炎。这一来二去的诊断延迟对病人的身体和家庭都是个折磨。 现在对于这种Ⅲ型还没有特效药。平时只能多注意别触发发作的因素。不过对于更常见的Ⅰ型和Ⅱ型治疗已经有了很大进步。急救药能立马缓解症状，长期预防也能吃药控制发作次数。 国家卫生健康委员会现在也越来越重视罕见病了，北京协和医院这些大医院都有专门的门诊。宁波市中医院也打算开个专病门诊来帮忙。 胡旭贞提醒大家如果皮肤反复肿、没有明显痒感、还伴有剧烈腹痛或者喉部不舒服声音哑了，常规治疗不管用的话要考虑一下罕见病的可能性。早点去专业的地方看看才是正经事。 这次宁波的例子不仅是一个病人的故事结束了，也是咱们国家在诊治罕见病上的一个进步。有了这些经验和努力，“健康中国”的目标肯定能实现更多人早日摆脱疾病的困扰。