孤独症谱系障碍是一种严重影响儿童发育的神经精神疾病，全球发病率仍在上升；患者常见社交沟通困难、重复刻板行为等核心症状，给家庭和社会带来较大压力。长期以来，其发病机制尚未被充分厘清，现有治疗多以缓解症状为主。上海交通大学李斐教授团队联合多家科研机构发现，CHD3基因的单碱基突变可能是部分孤独症的关键致病因素。该基因在神经细胞发育中发挥重要调控作用，突变可导致大脑神经网络连接异常。研究人员采用碱基编辑技术，构建了携带人类同源突变的小鼠模型，涉及的动物出现与患者相似的社交回避和认知缺陷。
孤独症患者及其家庭长期面对的困难有望在未来获得新的缓解途径。该研究说明了我国科研团队在基础医学领域的持续创新能力，也展示了多学科协作与前沿生物技术在基因编辑、脑科学等方向的应用潜力。尽管临床转化仍需时间与严格验证，这个探索为对应的疾病的病因治疗提供了新的可能。随着精准医学的推进和生物技术的迭代，更多遗传性疾病的针对性治疗或将逐步落地，惠及公众健康。