有这么一种病，名字听上去挺好听的，叫Angelman综合征，可要是真碰上了，你就会知道现实有多么残酷。那些得了这病的孩子啊，总是笑眯眯的。哪怕是玩个水，摸个塑料袋，拍着手、晃着头，笑得可真纯粹，热乎。头一次见他们，谁不被这快乐给感染了？可这笑容背后藏着多少不为人知的苦处。慢慢地你就会发现，这些孩子大多不大会说话，走路晃晃悠悠的，还老突然倒地抽搐。这就是Angelman综合征，一种神经发育障碍的罕见病。Angelman综合征到底是咋回事呢？它是由第15号染色体上的UBE3A基因出了问题导致的。正常人的脑子里头，这个基因负责管着一种叫E3泛素连接酶的东西，专门给脑细胞清理“垃圾蛋白”，好让神经细胞正常工作。要是这个基因少了或者变了异，那大脑发育就跟着不正常了。为啥会得这种病呢？多数时候不是父母遗传的，而是脑袋瓜里自己突变出来的。具体有这么几种情况：一种是染色体的那个q11.2-q13.1区域少了一块东西（大约占到70%到75%），这是最常见的情况了；还有一种是孩子把父亲那条染色体给多继承了一条（大约占到2%到7%），UBE3A基因特别奇怪，在大脑的一些区域里，妈妈那条是工作的爸爸那条是睡着的；第三种是控制基因“开关”的地方坏了（大约占到3%到5%），本来该开的那个母源基因却被错误地关上了；最后一种是基因本身出了个小变异（大约占到10%到15%）。 这些孩子通常在半岁到一岁左右开始表现出发育慢了很多。症状也挺复杂，主要有这几个方面：走路特别不稳当，摇摇晃晃的（走路障碍）；手和脚老不自主地抖（震颤）；几乎不会说话或者只能蹦出一两个字（严重语言障碍）；脾气特别好或者兴奋过头（快乐的性格）；超过80%的孩子还会癫痫发作。 时间久了以后啊，他们的脸也会长得不一样，比如头小了、后脑勺扁了、下巴有点往外突、嘴巴大牙齿稀松。还有睡觉难、喜欢玩水、怕热、容易发胖这些情况也都常见。 想知道是不是得了这个病？医生会看看发育迟缓和癫痫这些关键症状，再看看脑电图的表现。要想确诊就得靠基因检测了。 治疗方面目前没啥根治的法子。主要就是针对那些症状进行管理和多学科康复：先用多种药控制癫痫发作；给孩子做物理治疗改善平衡；教他们做些力所能及的活儿；用辅助设备帮他们交流。如果遇到睡眠不好或者多动焦虑的问题，也得想办法纠正或者用药干预。 其实这些孩子啊，用最纯真的笑容面对世界的时候也是最痛苦的时候——行动不便、无法言语、癫痫老是犯。他们需要的不是异样的眼神而是更多的理解和善意。当咱们遇见他们的时候啊，一个温暖的眼神或者一次从容的擦肩而过就是对这些家庭最大的支持了。 这期科普专家是梧州市妇幼保健院遗传实验室的陈唯副主任技师。他们那边擅长单基因遗传病分子诊断这些工作。梧州市妇幼保健院给您全生命周期的健康保驾护航。 文字：遗传实验室、医疗质量控制科 图片：AI生成 编辑：陈梦霞 审核：陈唯、韦晓燕 终审：梁涛