中国专家们在罕见病诊断这个世界性的难题上取得了重大突破。最近，上海交通大学医学院附属新华医院的孙锟教授、余永国教授团队和上海交通大学人工智能学院的张娅教授、谢伟迪副教授团队联手，研发出了一款名为DeepRare的AI系统。这个系统能让医生知道诊断依据，也能让医生理解诊断过程，所以它给了大家信任和安全感。这种系统的设计打破了传统医疗AI不可追溯的弊端。它可以像医生一样思考和推理，并且能自我反思，避免误诊或者漏诊。DeepRare把全球的医学知识整合起来，并且应用到每一次诊断中，它的能力甚至比人类专家还要强。DeepRare还能回答问题、验证假设，这些都大大提高了诊断的精准度。另外它提供了清晰的证据链条，让医生更了解诊断过程。DeepRare在2025年7月26日正式上线成为在线平台。这个平台上线后很快受到了全球医学界的认可。现在已经有超过1000名专业用户注册，覆盖了全球600多家医疗机构。DeepRare已经在上海交通大学新华医院内部进行了部署和测试。它不仅是一个辅助工具，还是一个数字质控员，可以帮助医生检查潜在疏漏。为了让更多罕见病患者受益，上海交通大学新华医院和人工智能学院联合团队正在筹备发起“全球AI罕见病诊疗联盟”。他们还计划在未来半年内完成20000例疑难罕见病验证。这个计划不仅是为了优化DeepRare算法性能，更是为了把先进的技术分享给全球医疗机构。通过这个平台，世界各地的罕见病患者都能得到精准识别和有效诊疗。澳大利亚西澳大学儿童健康研究中心专家蒂莫·拉斯曼(Timo Lassmann)在《Nature》杂志上发表了一篇评论文章，高度评价了DeepRare系统。他认为这种能展示推演过程的系统才能赢得人类专家的信任，并且更具实用价值。DeepRare系统打破了医学数据孤岛问题，在知识储备、诊断思维和推理过程上都超越了传统医疗AI架构。这些创新设计让它拥有清晰的诊疗思路。在时间上，该成果于2月19日被公布，并且在Nature杂志上在线刊发。北京时间2月19日的时候公布了这个消息。