医生，我把这事儿跟你念叨念叨。1月13日那天，武汉脑科医院·长江航运总医院神经内科王金芳主任这儿接诊了一位中年女患者。这位55岁的马女士平时身体底子挺壮实，高血压、糖尿病这些常见的心脑血管病她都没沾边。可她在2025年12月突然得了个怪病，坐那儿都能感觉到右侧面部僵硬，嘴角歪了，说话也含糊不清。送去急诊一看，确诊是急性脑梗死。按照常规方法治了好一阵子，症状一点好转都没有，病因让人摸不着头脑。 后来把她转到王金芳主任这儿仔细一查，发现马女士身体倒是没啥大问题，影像学上能看到的就是右侧侧脑室旁有块新的梗死灶。关键是她的这些症状跟那些常见的脑卒中诱因都对不上号。这时候医生开始琢磨非传统因素了。一问病史才知道，马女士的妈妈以前也得过中风。再结合她老被偏头痛和头晕困扰却没当回事的情况，专家心里就有数了。基因检测一出来证实了猜测：她这是“伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病”。 这病主要是脑子里面的小血管坏了引起的，会导致反复的皮质下区域脑梗死。患者通常是在40到60岁之间发病，前期常常表现为偏头痛和反复头晕。因为这种病往往没有高血压、高血脂这些传统风险标志，所以在临床上很容易被漏诊或者误诊。医生说子代有50%的几率会遗传到这病。 为了帮马女士控制病情不再复发，神经内科给她定了一套个性化的二级预防方案。除了吃药之外，还得定期做神经功能检查和影像学随访，以后合适的时候还要做康复训练。王金芳主任还特意嘱咐她的直系亲属去做遗传咨询和家系筛查，好早点发现家里有没有人得了这种病。 经过正规治疗后，等到2026年1月13日那天复查的时候，马女士的症状已经明显好转了。现在她已经进入了慢性病的随访管理阶段，病情算是稳住了。这个病例告诉咱们：防控脑卒中不能光盯着高血压、糖尿病这些老问题看；尤其是对40岁左右的中青年患者，更得拓宽思路去考虑家族遗传的可能性。 王金芳主任还提醒大家：要多注意脑袋发出的健康信号。如果老是没理由地头疼、头晕，千万别以为就是累的；对于那些家里长辈早早就中风、有认知障碍或者长期偏头痛的人来说，要是出现口角歪斜、言语不清的情况，必须赶紧去医院看医生，而且一定要主动把家里的病史跟医生说清楚。 现在医学技术发达了，通过基因检测能确诊不少遗传性脑血管病。就算查出来了也别太害怕，在专业医生的指导下坚持吃药、保持健康的生活习惯、定期去复查，就能把病情控制住，保住生活质量。这也算是给咱们的科普工作提了个醒吧。