先聊聊明星流产的事儿吧。著名歌手陈柏宇和太太符晓薇这两年太难了，一年里痛失两胎。第二次打算把疑似唐氏综合征的宝宝留下来时，他们心里想，再难也要用父母的爱给孩子撑出一条路。没想到验血一出来，胎儿确诊为爱德华氏症T18，这是连产检手册都没提过的罕见病。夫妻俩最后含泪做了流产手术，也顺便把爱德华氏症这个词推到了大家眼前。 这两种病都属于染色体异常，但总被搞混。医生解释说，正常胎儿有23对染色体。唐氏是21号染色体多了一条，变成“3条21”；爱德华氏症则是18号染色体多了一条，变成“3条18”。 年龄是导致这个病的最大风险因素，跟吃啥喝啥、遗传没半毛钱关系。年龄越大越危险，特别是35岁以上的孕妇概率明显升高。如果第一胎就得了爱德华氏症，下一胎再得的可能性虽然低于1%，但也不是绝对安全的。总的来说这种病挺少见的，大概六千个新生儿里才有一个。早点查出、早点终止妊娠是降低出生率的关键。 产前筛查从10到14周开始。这时候做超声波检查很重要，因为NT值也就是颈后透明带厚度能给最早的预警信号。孕10到14周做B超时，要是发现胎儿颈皮变厚超过3毫米，90%都是染色体出了问题，医生就会安排抽妈妈的血进一步查风险。 抽了妈妈的血后就能看到游离胎儿DNA里的情况了，提示18三体风险高低。不过要想确诊还得靠抽羊水或绒毛膜穿刺，直接看看染色体核型对不对。一旦报告上写着“3条18”，基本就能断定是爱德华氏症了。 超声波也能看清孩子的脑袋大不大、心脏好不好、肠子堵没堵这些结构异常的地方。多数时候一眼就能看明白有毛病了，根本不用等基因结果出来再作打算。 生下来后的情况挺惨的。大多数孩子活不过一岁就走了，就算有一成的能挺过来也会伴随智力低下、行动不便等多重残障。长期照顾的成本太高、生活质量太低了，对家庭来说简直是沉重的负担。 对孕妇心理冲击太大了。产检一路绿灯突然变天这种变故最伤人，情绪崩溃往往比身体上的痛更难愈合。及时的心理支援、产科心理门诊还有互助小组都能帮着减轻这种打击。 最后给准备怀孕或者已经怀孕的姐妹提个醒：要是年龄不到35岁且以前没生过病的话，就在孕15到20周做个血清学筛查就行；要是年纪到了35岁或者B超显示NT值变厚了，就别浪费时间做无创DNA了，直接跳过那步去做介入性产前诊断吧。 产前诊断不光只有羊水穿刺这一种方法：绒毛膜穿刺、脐血穿刺也都很安全有效，可以根据怀孕的周数和胎盘位置综合选一种来做。任何一次终止妊娠的决定都很艰难，不过早诊断、早干预确实能把对妈妈身体的伤害降到最低，也能给以后再怀孕留个希望。 产前检查可别把它当成走过场的事啊！这其实是一场跟时间赛跑的“生命护栏”。了解清楚爱德华氏症这种病的风险，就是给自己和宝宝多争取一次提前规避灾难的机会。