国际罕见病日来了，提醒各位家长，孩子身上若长了那种颜色像咖啡牛奶的斑，可千万不能大意。神经纤维瘤病（Neurofibromatosis，简称NF），这是一种遗传性疾病，主要症状是神经系统周围以及皮肤上会长一些良性肿瘤，还可能连累到多个器官。通常来说，如果父母一方身上有这种致病基因，孩子被遗传的概率大概有50%。不过病情轻重差别挺大，其中NF1（Ⅰ型）比较常见。 这病的外在表现还是挺明显的。咖啡牛奶斑一般在孩子出生时就有了，或者是在幼儿期才冒头，颜色偏淡棕色，边缘很清晰。如果身上的咖啡牛奶斑数量超过6个，而且直径超过0.5厘米（成人得超过1.5厘米），那就要高度怀疑是NF1了。腋窝和腹股沟那些褶皱部位长着密密麻麻的小色斑，也说明情况不妙。等到青春期过了以后，皮肤或者皮下的神经纤维瘤就会逐渐显现出来，颜色多为肤色或淡红色，摸上去软软的，用手指压下去会凹陷进去，这种情况叫做“纽扣征”。随着年龄的增长，这些肿块的数量也会变多，不仅可能让外观难看，有时还会痒得难受。 除了皮肤问题，眼睛也可能遭殃。很多NF1的青少年眼睛里会长出黄褐色的小颗粒，叫做虹膜Lisch小结，这种东西通常不会影响视力。不过有部分孩子可能会长出视路胶质瘤，所以得定期带孩子去眼科检查才行。 它对身体的影响可不止长斑长疙瘩这么简单。学习注意力不集中、发育比同龄人慢、脊柱侧弯还有骨骼弯曲畸形这些情况都有可能出现。视力下降、血压升高也是需要提防的症状。极少数情况下肿块增长得特别快或者开始疼了，这就有可能发生恶变。 治疗上不能掉以轻心。早发现早治疗才是关键。虽然有咖啡斑不一定就代表患病了——少量的咖啡斑其实很正常——但还是得结合多项表现来判断才行。确诊得靠专科医生的综合检查，包括皮肤表现、眼科检查、影像学检测以及基因检测这些步骤。治疗方面现在有靶向药可以用了（比如司美替尼已经被纳入医保），手术切除异常的肿块能改善情况，激光治疗也能帮忙改善外观。 每年都得给孩子做皮肤、眼科还有血压方面的检查，有不舒服的地方赶紧去看医生。有家族史的家庭最好在怀孕前咨询一下遗传问题，降低孩子患病的风险。平时要避免去摩擦孩子身上的肿块，保持皮肤干净就行。 山西省人民医院儿科组建了多学科团队，专门为神经纤维瘤病患儿提供从筛查到诊断、治疗再到长期随访的一站式服务，全力守护这些罕见病孩子的健康成长。