2021年起，肖昕教授团队把中山六院遗传代谢科的专家门诊直接搬到了佛山禅医儿科。为了确诊小豆豆的罕见病，她的父母已经从广州辗转来到佛山，而禅医儿科的串联质谱技术成为了这次诊断的关键“侦探工具”。通过尿液和血液检测，医生迅速锁定了甲基丙二酸血症这个靶点。这是一种非常棘手的隐性遗传病，一旦发作可能导致智力倒退甚至生命危险。 这次就诊让父母看到了希望。虽然肖昕教授的号通常很难挂到，但孩子的病情让父母想尽一切办法加塞看病。肖昕教授在诊室里俯下身仔细检查时，一把掀开尿片，一股刺鼻的枫糖浆味扑面而来。这种“地图味”是枫糖尿症的典型特征，确诊结果很快就出来了。肖昕是美国NIH项目的主持者之一，有35年儿科临床经验。 从那以后，每月一次的广州之行成了父母的负担。高铁、酒店、排队抽血，这些都让他们身心俱疲。直到一次复诊时，肖昕教授得知他们住在佛山，便轻声提议：“以后直接来禅医，我每两周都在。”这个建议让父母如释重负。肖昕教授不仅在美国NIH工作过，还主持过国家自然科学基金4项和省部级课题十余项。 佛山禅医遗传代谢病专科在检测技术上非常先进。除了血浆氨基酸检测外，还可以通过尿有机酸分析来找出黄疸不退、发育落后、惊厥等症状的线索。对于闻到特殊体味的情况也不能忽视：枫糖味提示枫糖尿症，鼠尿味提示苯丙酮尿症，烂苹果味提示酮症。 给家长提个醒：新生儿足跟血筛查只是第一步。如果出现发育倒退、惊厥或反复呕吐等情况仍需及时查基因。定期复诊很重要，这能把罕见病变成慢性病管理方式。在熟悉的环境中稳定治疗，能让孩子平稳长大。 豆豆的故事在佛山禅医儿科画上了句号。从广州回到“家门口”，更多像豆豆一样的孩子正因一次坐诊、一项技术和一位坚持的专家被改写了命运。