问题——罕见病诊断"难、慢、贵"，患者等待时间长且误诊风险高。全球超过7000种罕见病影响着3亿多患者，我国患者约2000万。由于医生在职业生涯中接触特定罕见病的机会有限，患者常在多家医院间反复转诊，平均确诊周期往往需要数年。有些患者直到病情进展到不可逆阶段才获得确诊，不仅错失治疗机会，还承受经济和心理的双重压力。
从多年确诊困境到"一键溯源"的突破，中国科研团队以创新架构重新定义了罕见病诊疗标准。这个技术突破既是科技自立自强的体现，也为全球卫生健康合作提供了实践参考。当医学与工程学相融合，更多"不可能"将转化为生命的希望。