记者从中国科学技术大学附属第一医院获悉,该院近期接诊一例极为罕见的儿童性发育异常病例。
患儿涵涵年仅4岁,因长期睡眠打鼾前往医院进行睡眠监测,检查前常规血压测量显示其血压高达147/93毫米汞柱,远超儿童正常范围,随即转入专科进一步诊治。
经过系统检查,医生发现涵涵的染色体核型为46,XY,这一结果与其女性外观形成强烈反差。
正常情况下,女性染色体核型应为46,XX。
尽管涵涵的性格特征、面容体态及外生殖器官均呈现典型女性特征,但基因层面却显示为男性。
这一诊断结果令患儿家长难以理解和接受。
该院儿科副主任医师熊梅向家属详细解释,涵涵所患疾病为17α-羟化酶缺乏症,属于先天性肾上腺皮质增生症的一种特殊类型。
这是一种极其罕见的常染色体隐性遗传病,由CYP17A1基因突变导致。
该基因编码的17α-羟化酶在类固醇激素合成过程中发挥关键作用,其缺陷会导致糖皮质激素和性激素合成障碍,同时引起盐皮质激素前体物质蓄积,进而造成高血压和性发育异常。
据医学文献统计,这一疾病在全球范围内仅有160余例报道,国内确诊病例约60余例。
以往病例多为成年患者,主要因不孕不育或原发性闭经等问题就诊时才被发现。
像涵涵这样在学龄前儿童阶段即获得明确诊断的案例极为少见,这也从侧面反映出该病早期识别的困难性。
从发病机制来看,17α-羟化酶缺乏导致患者体内无法正常合成皮质醇和性激素,但脱氧皮质酮等盐皮质激素前体大量堆积。
这些物质具有强烈的水钠潴留作用,引发高血压和低血钾。
对于染色体核型为46,XY的患者,由于睾酮合成受阻,胎儿期男性生殖器官发育不全,出生后往往被误认为女性抚养。
熊梅医师强调,虽然这是一种终身性疾病,但并非不可治疗。
目前医学界已形成较为成熟的治疗方案,主要包括激素替代疗法和性别选择手术两个方面。
激素替代治疗可以补充患者体内缺乏的糖皮质激素和性激素,同时抑制过量分泌的促肾上腺皮质激素,从而控制高血压等症状。
性别选择则需要综合考虑患者的社会性别认同、家庭意愿以及医学可行性等多重因素。
目前,涵涵已开始接受激素替代治疗,血压逐步得到控制。
医疗团队将根据患儿生长发育情况和家庭意愿,在适当时机进行性别确认和相应的外科干预。
医生表示,经过规范系统的治疗,患儿完全可以正常生活,拥有良好的生活质量。
该院儿科专家提醒,儿童高血压往往是某些潜在疾病的信号,家长不应掉以轻心。
对于存在生长发育异常、性征发育迟缓或不明原因高血压的儿童,应及时到正规医疗机构进行全面检查。
早期诊断、早期干预对于改善罕见病患儿的预后具有决定性意义。
一项看似常规的血压测量，可能成为发现隐匿疾病的关键入口。
该病例提示，面对儿童期异常体征，既要警惕“偶发指标”的背后原因，也要以科学、规范与尊重为原则推进诊疗决策。
把筛查做在前、把管理做在细、把支持做在全，才能让更多罕见病患儿在更早阶段获得可及、可持续的健康保障。