上世纪90年代末，我国多发性骨髓瘤患者一度面临严峻的生存困境。彼时这种浆细胞恶性疾病在国内诊疗体系中几乎没有成熟路径，患者平均生存期不足30个月，临床治疗多依赖医生个人经验。面对这个难题，刚入职北京大学人民医院的路瑾选择将“最难治的疾病”作为研究方向，开启了持续二十余年的探索与攻关。诊疗水平长期滞后的关键，在于缺少系统研究的支撑。团队早期只能参考国外有限文献开展探索性治疗，病房收治的十余名患者常常同时承受高昂费用与不确定预后的双重压力。转折出现在本世纪初，路瑾提出“临床—科研双向循环”模式，将病房中遇到的治疗瓶颈转化为21项国家级课题，并在《柳叶刀·血液学》等期刊发表关键成果，使中国学者首次在该领域获得更明确的国际学术影响力。医研融合更带来连锁效应。团队主持修订《中国多发性骨髓瘤诊治指南》等7部行业标准，将分散的个体经验梳理为可推广、可复制的诊疗方案。数据显示，按新规范治疗后，患者十年生存率提高近5倍，部分患者可实现长期带病生存。2013年起，团队将成熟经验推广至北京通州院区，通过标准化流程建设、基层医师培训及“大运河健康论坛”等方式，让郊区患者也能获得同等质量的诊疗服务。如今通州院区年接诊量已突破万人次，并带动区域医疗配套健全。在延长生存期之外，团队也把提高生活质量作为治疗的重要目标。疫情期间发布的《骨髓瘤患者新冠防护指南》网络点击量超过百万；团队设计的“八段锦康复计划”用于帮助缓解期患者改善体能与免疫恢复。这种“治疗—康复—回归社会”的全周期管理模式，为罕见病与慢性疑难疾病的长期管理提供了可借鉴的路径。随着“健康中国2030规划纲要”持续推进，路瑾团队正着手构建全国血液病诊疗协作网络，通过远程会诊系统把标准化方案延伸到基层医疗机构。下一步，团队计划联合医保部门探索罕见病用药保障机制，让科研成果更直接地惠及更多患者。
破解罕见病与疑难重症，不仅需要技术突破，更需要把标准建起来、把资源沉下去、把科普做扎实。把科研落在病房里、把成果写进指南中、把服务延伸到基层与家庭端，才能让“少见病”不再由少数人独自承担，让更多患者在可治、可及、可持续的医疗体系中获得更长的时间与更稳定的生活。