最近天气挺冷，4岁的小姑娘涵涵晚上睡觉总是打呼噜，爸妈就带她去做了个睡眠监测。结果没想到，去医院测血压的时候，发现她的血压竟然飙到了147/93mmHg，这数字看着就让人心惊肉跳。3月6日这天，记者从中国科大附一院（也就是安徽省立医院）那边了解到了这个特别的情况。医生一检查，居然发现涵涵得了17α-羟化酶缺乏症，这是先天性肾上腺皮质增生症（CAH）里面特别罕见的一种。这个病会让血钾低，还会导致性发育不正常，甚至引发高血压。咱们再仔细看一下涵涵的情况，她没有子宫和输卵管，阴道也是个盲端。虽然她看起来像个小女孩，但她其实是发育不全的性腺体。因为睾酮不够用，合成不出男性外生殖器，所以她才会有女性的外阴特征。熊梅医生跟她爸妈说，这种病虽然是终身的，但只要按照规定好好治，孩子以后照样能过上好日子。现在涵涵已经在通过激素治疗把血压控制住了，接下来还得考虑做性别选择的手术。医院也给大家提个醒，17α-羟化酶缺陷症虽然少见，但绝不能大意。要是能及时发现和治疗，对孩子的未来肯定会有很大帮助。微信那边的公众号「天津族」已经在关注这个事儿了，如果你想了解更多天津的视频内容，可以点下方名片关注一下。这次活动挺给力的，国际罕见病日刚过没多久呢。长按复制 N:/nnQXJEv57Ug 这个链接去支付宝搜索一下领取奖励吧，成功率是100%哦。