2025年12月下旬，55岁的马女士在家中突然感到右侧面部发僵，口角不由自主地向右歪斜，说话也变得含糊不清；家人紧急送医，检查显示她右侧侧脑室旁发生了脑梗死。但奇怪的是，经过常规治疗后，症状并未明显改善。 更令人困惑的是，马女士完全不符合脑卒中患者的典型特征。她生活规律，没有高血压、糖尿病、高血脂等基础疾病，也不吸烟不喝酒。按常理，这样的患者不应该在中年突发脑梗死。这个"反常"现象引起了医生的警觉。 在详细询问病史时，一个关键信息浮出水面：马女士的母亲有卒中病史。这条线索改变了诊疗方向。武汉脑科医院·长江航运总医院神经内科主任医师王金芳团队随即将诊断思路转向遗传性疾病。基因检测最终揭示了真相：马女士患的是伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病。这是一种由基因突变引起的罕见疾病，主要损害脑内小动脉，导致白质病变和微循环障碍，进而引发反复脑梗死。 这种病的隐蔽性在于其遗传特征。作为常染色体显性遗传疾病，子代遗传几率约为50%。患者通常在40至60岁起病，常伴有偏头痛和反复头晕。马女士早在几年前就经常被偏头痛困扰，累的时候还会头晕目眩，但她一直以为是家务劳累，从未想到这可能是脑部疾病的信号。这种症状的隐蔽性和患者的认知不足，导致了早期诊断的延误。 头颅影像也容易造成误诊。患者的影像可见侧脑室旁、深部白质等区域异常信号，但由于缺乏传统的脑卒中危险因素，医生容易将其误判为其他疾病。 针对马女士的病情，医疗团队制定了个体化的二级预防方案，并安排定期神经功能评估与影像随访。经过规范干预，1月13日，她的症状得到改善，后续将进入长期随访管理阶段。医生还建议其家属进行遗传咨询与家系筛查，这对及早发现其他携带者至关重要。 王金芳主任指出，该病的防控关键在于提高认识和早期诊断。对于60岁以下人群，若突发口角歪斜、言语不清等卒中样症状，且无高血压、糖尿病等传统危险因素，尤其是家族中有早发卒中、认知障碍或长期偏头痛史，应及时告知医生并进行评估。生活中反复出现无诱因的偏头痛、头晕等症状，不应简单归为劳累，这可能是脑部疾病的早期信号。高危人群可通过基因检测明确病因。即便确诊，也无需过度担心。遵医嘱用药、规律作息、合理饮食和适度运动，能有效延缓病情进展，降低复发风险。
脑卒中防治的关键，不仅在于控制已知的风险因素，更在于及时识别那些"看似健康却突然发病"的隐匿风险。把偏头痛、反复头晕等异常信号当作健康线索，把家族史纳入诊疗决策，把筛查和随访做在前面，才能让更多家庭在疾病造成不可逆损伤之前，争取到更主动、更精准的防控机会。