2026年2月28日这天，武汉市第一医院皮肤科的罕见病团队给全国患者带来了好消息。为了纪念第19个国际罕见病日，他们把自身免疫性大疱病诊疗的新体系搭建了起来。以前这种病难治，现在有了更多选择，大家不再那么无助。 就在今年2月28日，陈柳青和陈金波两位教授带领团队接诊了一位56岁的付女士。她身上起了红斑和水疱，痒了4个月还不见好，在多家医院都查不出病因。最后在这儿，通过细胞分析法查出来是层粘连蛋白5抗体阳性，确诊为罕见病瘢痕性类天疱疮。明确了病因后，针对性地治疗了两周，付女士的病情就控制住了。 原来的检测手段就像检查墙一样，能看到砖墙结构有问题，却找不到连接砖块的“钉子”受损在哪里。团队把这叫做精准诊断的瓶颈。吴先生5年的口腔溃烂一直治不好，也是用新方法查出是Ⅶ型胶原阳性，才确诊了粘膜类天疱疮。医生给用了利妥昔单抗，病情好转了不少。 近3年来，病房里治疗过近千人次，门诊量超过1500人，占湖北省总量的三分之一。这些数据说明这项工作开展得很成功。 以前治疗主要靠激素和免疫抑制剂，副作用大、容易复发是个大问题。现在探索更优的疗法迫在眉睫。团队在国内较早用了多种新型靶向药物，并创新用药策略。他们构建了一个“ABC-st!”体系，涵盖了抗体清除、细胞耗竭、细胞因子阻断等环节。 对于轻中度患者，皮肤科用除湿胃苓汤来清热利水；对于口腔黏膜糜烂的患者，就用甘草泻心汤加减来改善损害。这种中西结合的办法让治疗更安全、更有效。 为了管好患者，2025年他们建立了湖北省首个自身免疫性大疱病队列。目前已经有192位患者加入进来，每次随访都会存生物样本信息。这些数据以后可以用来做慢病管理和AI辅助诊疗。 团队不仅要自己搞好，还要让“武汉经验”惠及更多地方的患者。2024年12月启动了国家重大疑难疾病中西医临床协作项目，这是湖北省首个由市属医院主持的国家级项目。 到了2025年3月，又牵头组建了“湖北省自身免疫性大疱病暨重症皮肤病联盟”。有一位来自十堰的女性患者得了天疱疮还带着重度乙肝，要是按常规用激素肯定会诱发肝衰竭。 经联盟转诊到武汉后，团队给她量身定制了兼顾皮肤和肝脏的方案。等病情稳定了再转回当地继续治疗，实现了优质资源的下沉和联动。 皮肤科还积极参与国家指南制定，把“武汉经验”写入了规范。科室的年门诊量超过140万人次，诊断的病种有2000多种。从2023年起就成立了湖北省首个“皮肤罕见病门诊”。 大家都在努力让更多罕见病患者有医可求、有药可治。这份努力不仅是为了科学进步，更是为了给更多患者带去希望和温暖。