湖南省儿童医院血液内科病房，一对刚满周岁的双胞胎患儿近日完成造血干细胞移植后的全面复查。结果显示，困扰患儿半年之久的反复腹泻、便血等症状已消失，体重增长曲线回到正常范围。这场历时4个月的救治，为基因缺陷导致的极早发型炎症性肠病治疗提供了一个成功案例。医学资料显示，炎症性肠病在我国儿童群体中的发病率约为百万分之六，其中发病年龄小于两岁的极早发型病例更为少见。湖南省儿童医院消化营养科接诊后，对这对双胞胎患儿进行基因检测，确诊为IL-10RA基因突变导致的克罗恩病并伴免疫缺陷。该院血液内科主任张本山介绍，这类基因缺陷会破坏肠道免疫耐受机制，使机体对正常肠道抗原产生过度免疫反应，因此传统药物治疗往往难以取得理想效果。面对治疗难题，医院迅速组建由血液内科、消化营养科、放射科等专家组成的MDT多学科团队。经系统评估，医疗团队认为，造血干细胞移植是重建患儿免疫系统、实现根治的关键方案。值得一提的是，双胞胎为异卵双生且基因型不同，但两人均通过中华骨髓库匹配到全相合供者，匹配过程仅用两个月，也从侧面反映了我国造血干细胞捐献体系的持续完善。移植过程仍面临不小挑战。患儿术前合并严重肺部感染和肛周脓肿，风险明显增加。医疗团队采取分阶段抗感染治疗与移植准备同步推进的策略，哥哥霖霖于2025年12月先行完成移植，弟弟睿睿于2026年1月随后实施。术后监测显示，两位患儿的中性粒细胞和血小板植入时间均优于预期，且未出现严重排异反应。该案例的意义主要体现在三个上：一是深入验证造血干细胞移植对单基因缺陷型炎症性肠病的根治效果；二是体现多学科协作在复杂罕见病诊治中的重要作用；三是凸显社会公益力量对危重患儿救治的支持价值。据中华骨髓库最新统计，我国造血干细胞捐献志愿者库容已突破300万人份，全相合配型成功率提升至25%-30%，为罕见病患者带来更多治愈机会。
这个案例的意义不止于两名患儿的康复。它显示，随着医学技术进步和捐献意识提升，一些曾经被认为难以治疗的罕见病正逐步迈向“可治”。患儿家长也表示，待孩子情况稳定后将登记成为造血干细胞捐献者，把曾经获得的帮助继续传递出去。“受助者变助人者”的循环，正在为更多罕见病患者带来希望，也让医学的人文关怀更具体、更可感。