你怎么也想不到，养了16年的女儿，一查竟是个“男儿身”。可可（化名）的妈妈心里一片空白，怎么也不相信医生的诊断。她怎么会是个男的呢？可可16岁了还没见月经初潮，妈妈以为只是发育晚了点，带她去了好几个医院检查，最后却查出个罕见病：46，XY单纯性腺发育不全。这就是说，虽然可可看着像女孩，其实她体内的染色体是男性。医生建议赶紧做手术，否则未发育的性腺很容易恶变。 可可的爸爸妈妈着急地找到了王俊教授。他是杭州妇儿医疗集团和上海交通大学医学院附属新华医院小儿普外科的专家。王俊教授给他们出了个主意：“你们打算让孩子当男孩还是当女孩？” 大家决定让可可继续做女孩，因为她已经习惯了女孩子的生活。手术做起来挺快的，在腹腔镜下就切除了体内未发育的性腺。手术第三天可可就出院了，恢复得不错。 这种46，XY单纯性腺发育不全是怎么回事？王俊教授解释说，这是种先天异常。可可的染色体其实是男性的46，XY，可是胚胎发育的时候出了问题，本该长睾丸的地方没长好，缺乏雄性激素的影响，胎儿就向女性方向发育了。 有些孩子外生殖器看起来没什么两样，家长会一直当女孩养着。等到了青春期就会发现问题：乳房不发育、阴毛腋毛少、没有月经。 有家长疑惑：既然想当女孩是不是就不用做手术？王俊教授说不行。因为腹腔里温度高容易癌变，所以必须及早手术。如果认同自己是女性的话，术后可以通过补充激素让乳房发育起来，还能建立规律的“月经”。不过她只有个小子宫了，以后就不能生宝宝了。 如果想当男孩可能还需要做别的手术。 这种疾病到底怎么发现的呢？其实挺多的有这种情况的孩子出生时外阴长得有点不一样。比如阴蒂肥大或者阴唇连在一起。 或者是孩子身高长得特别快或特别慢和同龄人不一样的时候也要注意了。 还有就是女孩13岁了乳房还没开始发育，或者16岁了还没来例假都得去医院看看。 图片是AI生成的潮新闻记者隋雪拍的通讯员吴思怡提供的倪王镇编辑的责任编辑倪王镇在文章里提到这个请大家慎重甄别AI生成的信息。