有些胎记可能会要人命。很多人身上都有咖啡牛奶斑，就是颜色像咖啡混了牛奶的那种。多数这种斑没啥事，不过有些情况就危险了。这个图片是AI生成的。十一岁男孩浑身痛，是得了怪病吗？“医生，你看看，孩子这几年老是这儿疼那儿疼，看了好多家医院也没找到原因。到底是咋回事？”浙江大学医学院附属第一医院儿科主任医师王春林的门诊里，云姐带着桐桐焦虑地问。云姐是山东人，11岁的桐桐从出生起就有大片咖啡牛奶斑，后背、肚子上最多，像泼了咖啡牛奶一样。因为不痛不痒，也没影响外观，父母也没太在意。可从7岁开始，桐桐经常喊疼，手臂痛、腿痛、腰痛都有过。父母带着他到处看病做肿瘤筛查都没找出原因。亲戚建议他们来杭州看看，就出现了开头那一幕。 王春林仔细给桐桐检查后觉得他可能患了McCune-Albright综合征（简称MAS），这是种罕见的由基因突变引起的疾病，主要症状包括内分泌问题、皮肤有咖啡牛奶斑和骨骼发育不良。云姐以前做过基因检测说不是这个病。王春林解释说他们的检测方法比较传统可能漏诊了，现在用的新方法更全面。最后用新方法确诊了桐桐就是MAS。 对于MAS没有根治办法但能对症治疗早点干预能提高生活质量。桐桐现在经过儿科、内分泌科、骨科等MDT团队制定综合治疗方法后疼痛缓解了。浙大一院专家提醒孩子出生不久全身大片咖啡牛奶斑随着成长改变增多曲线不规整锯齿状或海岸线形态伴有骨痛发育异常要及时就医以免延误病情。