大家都知道唐氏综合征,又叫21-三体综合征,是一种很常见的染色体疾病。正常人身上有23对染色体,也就是46条,一半来自爸爸,一半来自妈妈。但是唐氏综合征患者的第21号染色体上多了一条,变成了3条。这种情况的95%都属于标准型,是由于精子或卵子形成过程中细胞分裂出了差错造成的,所以这通常不是父母遗传给孩子的。 为什么这些孩子长相都差不多呢?因为他们手里的那张设计图纸被改写了。基因就像是盖房子的图纸,这个额外的21号染色体就像给他们多了一张图纸。这个多出来的图纸会干扰面部骨骼和软组织的发育程序。科学家们发现,在21号染色体长臂上有一段区域和面部发育关系密切。当这些基因变成三个拷贝时,面部发育就会出现相似的偏差。比如眼距变宽、鼻梁低平、眼裂上斜、面部扁平、嘴小舌大等特征就会出现。 所以不管他们是哪个国家的人,还是哪个种族的人,他们的长相都很像。在某些地方人们甚至叫他们“国际脸”或者“国际人”。 多了一条21号染色体对身体影响也很大,不仅会影响长相,还会影响心脏、免疫系统、胃肠道、视力听力、甲状腺等方面。大约一半的患儿生来就有先天性心脏缺损。免疫系统异常也会让他们更容易感染疾病。他们的智力发育也会受到影响。大多数患儿都有轻度到中度认知损害和语言发育迟缓的问题。但是通过早期干预和耐心教育,很多患儿也能掌握生活自理能力甚至可以从事简单工作。 所以说他们长得像却不像父母是因为他们的设计图纸从一开始就被改写了。这个错误是在受精卵形成过程中发生的偶然事件造成的。 当我们理解了这些之后,或许就不会再用奇怪或者都一样的眼光去看待他们了。他们不是陌生人而是各自家庭里被深爱着的孩子,只是多了一条小小的染色体而已。 如果我们遇到唐氏综合征患者请多一些理解和尊重与关爱吧!毕竟每个人都是独一无二的存在!