南方医院医疗管理部部长姬仲透露，“南方罕病寻医地图”已经上线互联网医院，并且在2月25日到28日期间面向全国开放了线上义诊。患者只要点击疾病名称，就能匹配到对应科室的专家出诊信息和在线问诊入口，同时还能获取科普资料。这次推出的地图就是要给罕见病患者提供从找到医生到治好病的一站式服务。罕见病指的是发病率很低、患者也少的疾病总称。中国认定的标准是新生儿发病率或者患病率低于万分之一，还有就是患病人数不超过14万。全球已经知道的罕见病超过7000种，大概占了所有人类疾病的10%。在这其中有80%是遗传的毛病，只有5%有靠谱的药能治。咱们国家每年都要新增超过20万罕见病患者，大家面临着诊断难、治疗缺和支持少的三大难题，很多患者和家庭求医的时候都很辛苦。 2月28日是国际罕见病日，这时候南方医院就正式把这个地图给发布了出来。这个地图能够清楚地指引疾病对应的科室和专家，还能让不同的科室一起联动起来看病。这就是南方医院给罕见病患者打造的智能就医导航工具。目前南方医院已经开了14个线下专病门诊和很多个多学科联合诊疗通道，它收治的罕见病病种在国家207个目录里占了158个。5年下来累计服务了超过16.4万人次的罕见病患者，覆盖了全国34个省。 其中有一种罕见病叫“肌萎缩侧索硬化”（ALS），也就是大家常说的渐冻症。它被世界卫生组织列为世界五大绝症之首，患者确诊后平均只能活3到5年。2025年的时候，一款针对SOD1基因突变型ALS的新药拿到了中国药监局的批准。神经内科的主任医师蒋海山解释说，这款药是直接送到中枢神经系统里去靶向治疗的，从根源上阻断疾病发展而不是光治症状。在这个新药的帮助下，他接诊的患者神经损伤标志物水平降了下来，呼吸和运动功能评分也提高了，甚至有人能从坐轮椅变成自己走几百步了。 目前全国已经有超过60名患者参加了临床试验，情况都有好转。蒋海山还说影像学检查虽然重要，但往往是在病情已经很重了才显现出来。为了让大家能早发现早治疗减少成本，他们现在正在找能早点识别出这种病的生物标志物。