罕见病是全球公共卫生的重要课题。
据统计，全球已知罕见病超过7000种，中国患者达2000多万人且年增20万人。
这些疾病具有高度隐蔽性：80%以上由遗传因素导致，超50%在儿童期发病，多数需要终身治疗，给患者家庭带来沉重的医疗和经济负担。
长期以来，罕见病患者面临诊断周期长、误诊率高的困境。
上海交通大学医学院附属新华医院孙锟教授指出，过去罕见病患者的平均确诊时间超过5年，期间需要经历反复转诊、误诊和不必要的有创检查。
许多患者直到病情进展到不可逆阶段才获得确诊，错失了最佳治疗窗口。
这一现象的根本原因在于：罕见病病例数少、识别难度大，且80%与基因相关，基因检测解读困难、成本高昂。
上海市罕见病诊治中心的建立和发展，正是对这一难题的系统性应对。
作为全国罕见病诊疗协作网上海市唯一省级牵头医院，新华医院已构建起覆盖孕前、儿童至成人期的全生命周期诊疗服务体系。
医院院长蔡伟介绍，中心已累计诊断超过800种罕见病，接诊病例超过90万例次，每年诊治的罕见病患儿超过7000人，其中90%来自外省市，充分体现了其作为国家级诊疗枢纽的地位。
在基础研究和数据积累方面，新华医院已逐步建成超10万份样本的生物样本库与专病数据库，主持及参编罕见病诊疗指南、共识62部，填补了多项诊疗规范空白。
在技术创新上，医院推出羊水代谢物、酶学检测等18项新技术，在成果转化上，联合企业研发出8款罕见病特医食品并推动部分纳入医保，同时在2025年成功临时进口5款罕见病孤儿药，有效改善了患者的治疗困境。
破解罕见病诊断难题的关键突破来自人工智能的赋能。
新华医院与上海交通大学人工智能学院合作研发的全球首个可溯源智能体式罕见病诊断系统DeepRare，已在国际顶级学术期刊《Nature》发表。
该系统由大语言模型构成的"中枢大脑"统筹全局，超过40个功能各异的智能体分工协作，能够对基因报告进行解读、文献检索、案例匹配，并不断集成动态更新的知识库，使诊断结果更加科学有据。
2月28日第19个国际罕见病日，DeepRare真实世界临床验证全国多中心研究正式启动。
孙锟教授表示，通过超2万病例的研究，将验证人工智能在罕见病临床诊断中的实际价值。
这一系统如同一个高度协同的"AI专家会诊团"，有望让更多罕见病患者在基层医疗机构就能获得精准的诊断提示，实现"及时发现、精准诊疗"的目标。
面向未来，新华医院正在构建全球首个AI儿童体音大模型。
由于儿童尤其是婴幼儿无法准确描述症状，心音、呼吸音、肠鸣音等体音成为反映健康状况的早期、关键且无创的窗口。
该项目计划采集超大规模、高质量的儿童体音数据，训练专用的多模态大模型，使AI能够像经验丰富的儿科专家一样，实时精准地识别异常体音，实现疾病的早期筛查、预警和基层分诊。
罕见病防治水平是衡量社会医疗公平的重要标尺。
上海的经验表明，通过构建全周期服务体系、推动技术创新与政策保障协同发力，完全能够破解罕见病诊疗的世界性难题。
随着国家罕见病防治体系的持续完善，更多"医学孤儿"将重获生命希望，这既是健康中国建设的题中之义，更是社会文明进步的生动体现。